Concepto
Realizar un test de screening o cribado consiste en estimar el riesgo de una determinada condición. En diagnóstico prenatal, cuando hablamos de screening combinado de primer trimestre, estamos hablando de un test que permite identificar aquellas gestantes con una mayor probabilidad de ser portadoras de un feto afecto de una anomalía cromosómica numérica (aneuploidía), y esta probabilidad es lo que llamamos riesgo.
Dentro de las aneuploidías, las llamadas trisomías autosómicas (presencia de tres cromosomas en vez de dos) suponen una causa frecuente de aborto espontáneo de primer trimestre. El síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21) es la trisomía más frecuente, y la que presenta una mayor supervivencia post-natal.
El screening va dirigido principalmente a detectar el síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21). Es una alteración relevante por su prevalencia (1 de cada 800 gestaciones), su supervivencia y por la alta repercusión humana y social.
Este riesgo se estima en base a la edad materna, los datos ecográficos y los marcadores bioquímicos. Dentro de los datos ecográficos, el que tiene un papel más relevante es la translucencia nucal, si bien es cierto que se pueden añadir otros parámetros de “segunda línea” para ajustar aún más la estimación de riesgo. Los marcadores bioquímicos empleados hoy en día son dos hormonas asociadas al funcionamiento placentario, la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la β- gonadotropina coriónica (free β- HCG).
Las pacientes con un riesgo elevado en el screening combinado de primer trimestre necesitarán realizar alguna prueba adicional para confirmar dicho riesgo, que puede ser o bien una técnica invasiva (biopsia de corion, amniocentesis) o bien un test no invasivo en sangre materna. La recomendación médica se individualizará en cada caso.
Hoy en día, realizando el screening combinado del primer trimestre, las tasas de detección de síndrome de Down en nuestro centro son superiores al 95% en el caso de gestaciones únicas. En los embarazos gemelares, las tasas de detección son también muy altas, aunque inferiores a este porcentaje. El hecho de realizar el screening en el primer trimestre nos permitirá, en el caso de obtener un resultado de alto riesgo, realizar las pruebas diagnósticas oportunas en edades gestacionales tempranas y tener un resultado definitivo de forma precoz.
¿Y cómo se obtiene el resultado del screening combinado de primer trimestre?
Mediante un programa informático de estimación de riesgo que establecerá dicho riesgo tras combinar, en una ecuación multiparamétrica, los valores de los marcadores bioquímicos (β-HCG y PAPP-A), los datos obtenidos por ecografía y la edad materna. Existen ciertos factores de corrección que se tienen en cuenta, como el antecedente de cromosomopatía, la etnia de la madre, su índice de masa corporal, el hecho de que sea diabética y el hábito tabáquico.
EBA screening
Se conoce como Screening ecográfico-bioquímico de aneuploidías (EBA) a la determinación del índice de riesgo del síndrome de Down, mediante la combinación de:
- Datos obtenidos mediante ecografía a las 11-13+6 semanas.
- Marcadores bioquímicos (β- HCG y PAPP-A).
- Edad materna.
Esta prueba no permite establecer un diagnóstico de certeza, sino que solamente aporta un índice de riesgo de Síndrome de Down y otras dos aneuploidías (trisomía 13 y 18) válido únicamente para aquel embarazo en concreto, en función del cual se valorará la conveniencia o no, de realizar otra prueba con valor diagnóstico.
¿Cuándo está indicado?
Actualmente el screening combinado de primer trimestre se practica de forma rutinaria a todas las embarazadas, pues nos permite obtener información sobre el riesgo de que el feto presente síndrome de Down o alteraciones en los cromosomas 13 y 18 sin necesidad de someter a la madre a una prueba invasiva. Aunque la paciente desee realizar una técnica invasiva para el diagnóstico de certeza de posibles anomalías cromosómicas, o bien no desea conocer su riesgo, se recomienda siempre realizar dicha prueba, de carácter no invasivo, dado que nos proporciona también información adicional sobre el curso y pronóstico del embarazo.
El screening combinado de primer trimestre se puede hacer secuencial (con una analítica en la semana 8-10 de embarazo y obteniendo los datos ecográficos en la semana 11-13+6) o bien en un solo tiempo en la semana 11-13+6. El screening secuencial es el de primera elección, siempre que sea posible.
¿Cómo se realiza?
Se lleva a cabo una ecografía obstétrica y la extracción de una muestra de sangre materna. Lo más habitual es realizar una primera ecografía para confirmar la buena evolución del embarazo en la semana 8-10, aprovechando entonces para realizar la extracción de sangre a la madre. Al cabo de tres o cuatro semanas (semana 11-13+6) se realizará la ecografía para obtención de los datos ecográficos que utilizamos en la estimación de riesgo. Ese mismo día tu ginecólogo te podrá comentar los resultados.
Información Asistencial
No requiere ninguna preparación especial y la analítica se puede realizar en cualquier momento del día, es decir, no precisa ayuno. Es una prueba que forma parte del control habitual del embarazo y, por tanto, nuestro objetivo es realizarla a todas las embarazadas que controlamos en nuestro centro.
La mayoría de las aseguradoras médicas dan cobertura a esta prueba previa autorización. En el momento de solicitar hora podrán informarle de la cobertura de su mutua y de los trámites a seguir.
Para solicitar más información sobre esta prueba, coméntelo con su ginecólogo o contacte con el Servicio de Atención a la Paciente.