¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que sirve para obtener líquido amniótico. En este líquido amniótico que se ha obtenido habrá células del feto, sobre las que podremos llevar a cabo diferentes análisis genéticos.
La amniocentesis es más sensible que la biopsia de corion para la detección de alteraciones cromosómicas estructurales (que falte o sobre algún fragmento de cromosoma).
Hoy en día se pueden realizar diferentes técnicas invasivas (que acceden al interior del útero gestante) para obtener muestras de líquido amniótico, de sangre fetal, de vellosidades coriales, etc. y realizar análisis genéticos, bioquímicos, enzimáticos o de diferente orden para poder obtener información sobre la evolución del embarazo y la presencia de posibles alteraciones de diferente índole. Para la realización de dichos procedimientos la ecografía juega un papel fundamental, pues además de guiarnos durante la técnica, nos permite valorar el bienestar del feto a lo largo de todo el proceso.
Las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tienen un riesgo de aborto como consecuencia del procedimiento, por lo que sólo están indicadas en gestantes con un riesgo que justifique dicho procedimiento. El riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima entre un 0,5-1%.
¿Cuándo está indicada?
El médico especialista es la persona indicada para informar a la embarazada sobre si tiene factores de riesgo que aconsejen una técnica de este tipo.
La amniocentesis, como otras pruebas invasivas de diagnóstico prenatal, está especialmente indicada en los siguientes casos:
- Hijo anterior con síndrome de Down u otra alteración cromosómica.
- Cuando uno de los miembros de la pareja (o los dos) es portador de una alteración cromosómica (por ejemplo translocación cromosómica) y tras una visita al genetista clínico, éste aconseja la realización de la amniocentesis.
- Historia familiar de enfermedades hereditarias con posibilidad de diagnóstico prenatal en líquido amniótico (consulta genetista).
- FIV-ICSI con indicación del andrólogo (por factor masculino severo y/o alteración en meiosis).
- Embarazo obtenido por FIV con Diagnóstico preimplantacional, en los casos en los que lo aconseje su médico.
- Sospecha de infección fetal.
Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les hayan detectado alguno de los siguientes factores:
- Sospecha ecográfica de que el feto sea portador de una cromosomopatía.
- Determinados casos de restricción del crecimiento fetal intrauterino severo y precoz.
- Screening combinado de primer trimestre o test no invasivo en sangre materna mediante ADN fetal en células libres con un índice de riesgo elevado.
- Sospecha o evidencia de una malformación fetal.
La amniocentesis tardía se realiza en algunas ocasiones ante la sospecha de una posible infección fetal o bien cuando se tiene que plantear la finalización prematura del embarazo por causas diversas. Podremos obtener información sobre si existe o no una infección en el líquido amniótico y también sobre la madurez pulmonar fetal.
¿Cómo se realiza?
La amniocentesis tiene una duración aproximada de 30 minutos. No precisa ninguna preparación especial y se realiza en la misma sala de exploración ecográfica.
La amniocentesis consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico (líquido contenido en la bolsa de las aguas en el que flota el feto) mediante la punción, con una aguja muy fina, de la cavidad uterina a través de la pared abdominal de la madre, bajo control ecográfico.
Sobre el líquido amniótico obtenido pueden realizarse estudios cromosómicos, bioquímicos, citológicos y de genética molecular.
El análisis cromosómico puede llevarse a cabo mediante diferentes métodos. El tiempo del resultado se alargará dependiendo del método utilizado.
- El estudio mediante citogenética clásica permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (cariotipo), pero precisa de varios días de cultivo. Este resultado tardará unas 3 semanas.
- Existen además técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como el FISH o QF-PCR que, mediante sondas específicas, permiten diagnosticar las alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente (cromosomas 13, 18, 21, x e y) en cuestión de 1-3 días.
- El estudio mediante la técnica de Array-CGH es el que más información nos dará de la dotación genética del feto, pues tiene una mayor resolución que el cariotipo convencional. El resultado suele tardar unos 15 días.
Se efectúa alrededor de las 16 semanas, y se realiza bajo control ecográfico simultáneo, siendo en la actualidad una técnica muy segura y prácticamente inocua.
Se realiza en la misma sala de exploración ecográfica, no necesita de anestesia y sólo requiere reposo relativo durante las 24-48 horas siguientes y abstención de relaciones sexuales y baños de inmersión durante los 7 días posteriores.
Preguntas frecuentes
¿Es preocupante la pérdida de líquido amniótico tras una amniocentesis?
En un 1% de las amniocentesis se produce una pérdida transitoria y autolimitada de líquido amniótico que no tiene ninguna repercusión clínica. Si el control ecográfico es normal y la pérdida cede espontáneamente se puede reiniciar una vida normal.
Si la pérdida es abundante y persiste durante un tiempo prolongado puede repercutir en el desarrollo normal del feto y aumentar el riesgo de infección materna.
¿Puede haber alguna complicación aunque el resultado de la amniocentesis haya sido normal?
Si el estudio genético del feto ha resultado normal y en la ecografía de las 20 semanas no se han detectado anomalías anatómicas, la probabilidad de que el bebé nazca sano y sin patología se iguala a la de la población general, por lo que no debe haber motivo de preocupación.
¿Las aseguradoras médicas dan cobertura para estas técnicas?
La mayoría de las mutuas dan cobertura a estas pruebas, previa autorización, si existe una indicación médica. En nuestro Servicio de Atención a la Paciente podrán informarle de la cobertura de su mutua y de los trámites a seguir.