Una prueba genética fetal, sin ningún riesgo
Introducción
El test no invasivo en sangre materna se basa en la detección de células que provienen de la placenta en la sangre de la madre. Este material genético de la placenta se compara con el material genético de la madre para ser estudiado.
En qué consiste
Este test analiza el ADN de la placenta, que está presente en la sangre de la madre. Se recomienda realizar a partir de la semana 12 de embarazo y solo es necesario que la madre se haga un análisis de sangre.
Este test nos permite cribar las alteraciones cromosómicas más frecuentes que son la trisomía 21, o síndrome de Down, con una tasa de detección cercana al 99,9%, y las trisomías 13 y 18 (síndrome de Patau y Edwards, respectivamente) con una tasa de detección de aproximadamente 98%.
Adicionalmente mediante este estudio podemos determinar el sexo fetal, así como alteraciones en el número de copias de cromosomas sexuales y síndrome causados por pérdidas más pequeñas de información genética llamadas microdeleciones.
El resultado de este test será de bajo riesgo o de alto riesgo. En el caso de bajo riesgo, se trata de un valor inferior a 1/10.000. En el caso de que el resultado fuera de alto riesgo, al tratarse de un test cribado, y no diagnóstico, se deberá confirmar el resultado mediante una técnica invasiva diagnóstica (una amniocentesis) en el caso de que la pareja quiera tomar una decisión con respecto a la gestación.
Existen diversas opciones
- Basic plus (1) : detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes, correspondientes a los síndromes de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18), y Patau (trisomía 13). Además de las trisomías 13, 18 y 21 y determinar el sexo, permite detectar alteraciones en los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter, que pueden comportar el desarrollo de patologías asociadas.
- Basic plus + Di George: detecta las trisomías 13, 18 y 21, el sexo, las alteraciones en cromosomas sexuales y el síndrome de Di George, que es la patología de origen genético con mayor incidencia después del síndrome de Down (1/2000 nacimientos).
- Premium: con este test ya podemos analizar todos los cromosomas, así como un total de 73 síndromes de microdelecciones/microduplicaciones ya que analiza defectos en el ADN a una resolución superior a 7 Mb. Incluye el síndrome de Di George.
- Excellence (1) : este test, además de detectar las alteraciones que ofrecen los test anteriores, analiza el ADN fetal con una resolución mucho más alta (5 Mb), lo que permite detectar síndromes relacionados con pérdidas o ganancias mucho más pequeñas (microdeleción o microduplicación). Además de las alteraciones cromosómicas analizadas por las pruebas anteriores este test es capaz de detectar hasta 92 condiciones genéticas diferentes, incluyendo el síndrome de Di George.
- NeoSEQ (2) : es el más completo. Además de todas las alteraciones mencionadas anteriormente y los síndromes asociados a la microdelección y microduplicación, detecta 6.246 variantes patogénicas asociadas a más de 200 patologías y enfermedades monogénicas dominantes de carácter grave, para las que actualmente no existe ningún otro tipo de estudio prenatal.
(1) Apto para embarazos gemelares.
(2) No apto para donación de óvulos.
Ventajas
- Test no invasivo: el estudio se realiza a partir de una muestra de sangre materna, que se obtiene a través de una analítica normal.
- Detección precoz: permite detectar anomalías cromosómicas en el feto a partir de la semana 12 del embarazo.
- Sensibilidad del 99,9% para trisomía 21 (síndrome de Down): el test prenatal que ofrecemos en Dexeus Mujer tiene una sensibilidad para la detección del síndrome de Down superior a la de otros test de cribado prenatal tradicional, que se utilizan en hospitales públicos y centros privados.
- Sin riesgos. A diferencia de otras pruebas de diagnóstico prenatal, no conlleva ningún riesgo ni para la madre ni para el feto.
- Válido para embarazos gemelares, FIV y ovodonación. Es válido tanto para embarazos únicos como gemelares, tratamientos de Fecundación in vitro y de donación de óvulos.
Para quién
El test prenatal no invasivo es una prueba que puede realizar cualquier gestante que desee conocer el máximo de información sobre la salud de su futuro bebé.
Resultados
Los resultados están disponibles en aproximadamente 5-7 días tras el análisis de la muestra de sangre materna, excepto en el caso del test NeoSEQ, que tarda 25 días, ya que amplía el estudio a otro tipo de enfermedades causadas por cambios genéticos en un único gen.
El resultado se expresa en forma de riesgo: alto o bajo.
No obstante, en caso de que se detecte un riesgo alto, no es un resultado definitivo. Tu ginecólogo/a analizará tu caso y te aconsejará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva amniocentesis o biopsia corial) para confirmar el diagnóstico.
Si quieres ampliar la información, en Dexeus Mujer contamos con una Unidad especializada que ofrece asesoramiento genético.
Por qué elegirnos
Nuestro equipo de genetistas pone a tu disposición toda la información que necesites sobre enfermedades genéticas y el mejor asesoramiento sobre los resultados que se obtengan en el test.
Somos pioneros en técnicas de diagnóstico prenatal, un centro de referencia en embarazos de alto riesgo y uno de los pocos centros privados con UCI neonatal.
Contamos con un comité de expertos que se reúne semanalmente para evaluar cada caso de forma personalizada y establecer las pautas a seguir.
Estamos a la vanguardia de la tecnología en medicina genómica y somos unos de los primeros centros ginecológicos privados en incorporar una Unidad de Genética Médica.
Testimonio
Silvia, 42 años. Barcelona
"Me quedé muy tranquila al hacerme el test. Era mi primer hijo y tenía muchas dudas por mi edad, pero merece la pena, en solo una analítica de sangre. Además, pude conocer el sexo del bebé muy pronto. Saber que todo estaba bien para vivir un embarazo tranquilo."
Precios
Precio del test desde 200 €