¿En qué consiste el diagnóstico prenatal?
Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en día se puede realizar tratamiento intraútero de determinados defectos congénitos. Asimismo, ante la presencia de según que patología fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinar podrá mejorar el pronóstico postnatal del recién nacido. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebé permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.
Gestantes de alto riesgo
Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas específicas. Debe considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:
- Hijo anterior con anomalías cromosómicas u otros defectos congénitos.
- Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica.
- Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.
- Padecer alguna enfermedad crónica como la diabetes o determinados trastornos endocrinos.
- Tener antecedentes familiares de malformaciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congénitas.
- Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
- Estar expuesta, por razones laborales o coyunturales, a radiaciones o productos tóxicos.
- Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación.
- Gestación gemelar.
- Obesidad materna.
- Edad materna avanzada.
- Gestación tras técnica de reproducción asistida.
La posibilidad de que una embarazada con uno o más de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alterada detectada.
Técnicas exploratorias
Debe distinguirse entre las “técnicas de cribado” que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.
Técnicas de cribado
Se conocen también como técnicas de “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuales son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan un “índice de riesgo” superior al esperado. La detección, por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos, de un riesgo elevado para defectos congénitos, hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.
¿Y porqué realizamos técnicas de cribado “universal” de anomalías cromosómicas, es decir, a toda la población?
Porque no está justificado realizar a todas las gestantes una prueba diagnóstica como primera opción por los riesgos que ésta conlleva (aproximadamente del 1% de pérdida del embarazo), por el elevado coste económico y de recursos asistenciales que esto supondría y porque si el screening está bien realizado permitirá identificar un subgrupo de pacientes que sí se van a beneficiar realmente de una prueba invasiva.
Además, hay que tener en cuenta que el Síndrome de Down es una enfermedad cromosómica con una incidencia poblacional de aproximadamente 1/800, lo que también va a favor de tener un buen programa de cribado de dicha entidad, siempre y cuando no suponga un riesgo para la madre ni para el feto.
Cribado combinado ecográfico-bioquímico (EBA Screening):
En nuestro centro efectuamos un cribado precoz y combinado (edad materna, datos ecográficos y datos bioquímicos) de aneuploídias, entre las 8 y 13 semanas, que nos permite detectar alrededor de 90% de todas las alteraciones cromosómicas. La decisión de realizar una técnica invasiva de diagnóstico prenatal vendrá condicionada por el resultado del índice de riesgo según este cribado adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.
Cribado avanzado mediante detección de DNA fetal en sangre materna:
Hoy en día, y después de décadas de investigación, ya es posible la detección de ciertas anomalías cromosómicas de forma no invasiva mediante la determinación de una muestra de sangre materna. Además, de forma progresiva, des de su introducción en el año 2013 se han ido ampliando el abanico de posibilidades, de manera que actualmente es posible detectar las principales anomalías cromosómicas (trisomías de los cromosomas 21,18 y 13 y anomalías de los cromosomas sexuales), así como un panel de microdeleciones (pequeñas pérdidas de fragmentos cromosómicos no visualizables mediante las técnicas citogenéticas convencionales) asociadas a retraso mental. Nuestro centro ha sido pionero en la introducción de esta nueva tecnología desde su inicio, y mantiene un gran interés en potenciar todas aquellas técnicas que permitan una mayor seguridad y confianza en el desarrollo óptimo del curso de la gestación.
Cribado de riesgo de preclampsia:
Desde 2014, en nuestro centro hemos introducido la valoración individual del riesgo de preclampsia, una enfermedad que puede conllevar riesgos para la madre y el feto sobretodo en el 3º trimestre del embarazo. La capacidad de identificar a las pacientes que tienen mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad nos permite llevar a cabo un control más estricto e individualizado de su embarazo en la Unidad de Bienestar fetal.
Técnicas de diagnóstico prenatal
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
Anomalías cromosómicas (síndrome de Down, etc.):
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
- Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo.
- Amniocentesis: Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.
Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).
Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante cito-genética clásica, o con técnicas de laboratorio mucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas se pueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo (en cuestión de días). Por último, también se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene más precisión que el cariotipo clásico. El resultado suele estar disponible en 10 días.
Enfermedades genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.)
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita de asesoramiento genético y una identificación de familiares portadores. Posteriormente se puede realizar, si está indicada, una BIOPSIA CORIAL o una AMNIOCENTESIS, con la posibilidad de solicitar una determinación bioquímica o un estudio de ADN.
El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente gracias a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.):
Cuando se prevé un alto riesgo de infección fetal se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico, que suele resolver la incógnita. En casos muy individualizados será necesario efectuar una FUNICULOCENTESIS (obtención de sangre fetal por punción de cordón umbilical).
La confirmación de esta infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un pronóstico, y adoptar las decisiones terapéuticas más adecuadas.
Malformaciones fetales (defectos físicos):
El carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA MORFOLÓGICA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN. Esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 20 -22 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente.
Por último, cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión de determinados fármacos, antecedentes o infecciones, además de la ECOGRAFÍA 2D DE ALTA RESOLUCIÓN, es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA fetal con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. Asimismo, en el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central en nuestro centro disponemos de la posibilidad de realizar una NEUROSONOGRAFÍA fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).
De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecografía 2D puede complementarse con la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (Eco3-D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Esta visión volumétrica, junto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía 2D convencional. Ahora bien, la ecografía 3D nunca puede sustituir a la ecografía morfológica 2D.
Esta tecnología, recientemente introducida en la práctica obstétrica, se emplea habitualmente en nuestro centro con algunas indicaciones precisas.
Asimismo, ante la sospecha o el diagnóstico prenatal de un posible defecto congénito, en nuestro centro ofrecemos la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinar con la colaboración de diferentes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal (pediatras, genetistas, cardiólogos pediatras, patólogos, clínicos, neonatólogos etc). La posibilidad de obtener un adecuado diagnóstico prenatal permite plantear las condiciones más favorables para un óptimo resultado perinatal, así como un asesoramiento sobre las posibilidades de repetición de dicha condición en gestaciones futuras.
Ecografía 2D de alta resolución (arriba), Ecocardografía con tecnología Doopler color (abajo-izquierda) y Ecografía 3D (abajo-derecha).
Sección de Medicina Fetal del Hospital Universitari Dexeus
Nuestro servicio tiene una larga trayectoria y experiencia en el diagnóstico prenatal y manejo de la patología materno-fetal, siendo centro de referencia nacional en dicha área, tanto desde un punto de vista asistencial, docente como en investigación. Actualmente, gracias al volumen de casos evaluados, a nuestro interés constante en incorporar la tecnología más pionera, y especialmente a la experiencia de su equipo y su abordaje multidisciplinar, se ha convertido en uno de los centros de diagnóstico prenatal europeos de referencia.
Por otra parte, la continua actividad docente y de investigación, junto con el alto número de publicaciones generadas por nuestro equipo, le convierte en sede frecuente de cursos y congresos internacionales. Nuestra Sección de Medicina Fetal junto con sus laboratorios asociados, está capacitada para ofrecer el diagnóstico prenatal en cualquiera de sus variantes y posibilidades: citogenética, citogenética molecular (estudio del ADN), bioquímica, ultrasonografía, Doppler, neurosonografía, ecocardiografía fetal, ecografía, 3-D, resonancia magnética fetal, etc.
El Hospital Universitari Dexeus cuenta además con Unidades de Cuidados Intensivos y Cirugía Neonatal altamente especializadas y preparadas para proporcionar, desde el primer momento, la asistencia más adecuada a este tipo de pacientes.