Introducción
Aunque la mayoría de los cánceres son de origen esporádico, aproximadamente un 15% de los cánceres se consideran hereditarios, por eso es importante conocer su historia familiar de cáncer.
Es importante conocer que la historia familiar de cáncer no significa que se vaya a padecer cáncer, ya que lo que se hereda es la susceptibilidad al cáncer, no el tumor propiamente dicho.
La mayoría de los cánceres inciden en personas sin una aparente predisposición a padecerlos. Algunas mujeres, sin embargo, presentan una serie de factores de riesgo que pueden incrementar la posibilidad de sufrir esta enfermedad. Para los cánceres ginecológicos los factores de riesgo más importantes son los antecedentes de una lesión premaligna y la historia familiar de cáncer.
En los casos de cáncer familiar hereditario es frecuente encontrar diferentes miembros de la familia afectos por la misma o distintas neoplasias, habitualmente a edades precoces y con más frecuencia cánceres bilaterales. Algunas alteraciones genéticas pueden ser responsables del incremento de riesgo para determinadas enfermedades.
Para el cáncer ginecológico, las más frecuentes son las alteraciones de los genes BRCA 1 y BRCA 2 (BReast CAncer Gene 1 y 2). Todas las personas tienen estos genes, por tanto sus alteraciones pueden heredarse tanto del padre como de la madre. Es importante conocer que la historia familiar de cáncer no significa que se vaya a padecer cáncer, lo que se hereda es la predisposición, no el cáncer propiamente dicho.
Especial mención merece el cáncer de ovario hereditario. La mayoría de cánceres de ovario suceden esporádicamente en mujeres sin antecedentes familiares de cáncer de ovario. Sólo al 10% de dichos cánceres se les puede atribuir un origen genético. De éstos, el 90% se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se estima que una de cada 280 mujeres sufre una mutación BRCA. El riesgo acumulativo de cáncer de ovario hasta los 70 años es del 28-63% en las mutaciones BRCA1, y del 16-30% en los casos de BRCA2. La mayor comprensión de la genética, de la actividad hormonal y su incidencia en el cáncer, permitirá establecer mejor la actitud más adecuada a adoptar con las portadoras.
Valoración del riesgo oncológico
Si usted cree que tiene susceptibilidad para padecer un cáncer hereditario, debe acudir a una Unidad de Riesgo Oncológico donde se valoraran sus antecedentes y le indicarán si pertenece a una familia de riesgo de cáncer o no y cual es su riesgo personal de cáncer.
Allí mismo se establecerá la conducta preventiva adecuada a su caso.
Árbol genealógico.
Generalmente, en una familia con predisposición habrá varios miembros con uno o varios tipos de cáncer. Por otra parte, los cánceres hereditarios suelen aparecer en edades tempranas, pueden asociarse con otras neoplasias y en el caso de la mama son con más frecuencia bilaterales y/o multifocales.
Se puede elaborar un árbol genealógico cuyo análisis permitirá establecer el riesgo hipotético que presenta su familia
Para ello deberá acudir a una Unidad de Riesgo Oncológico aportando la máxima información posible de los casos de cáncer de su familia:
- Tipo de cáncer padecido por usted y/o los miembros de su familia (preferentemente con toda la información médica que pueda disponer).
- La edad de aparición de cada uno de los cánceres.
- En caso de fallecimiento de algún familiar, la causa del óbito y la edad en que sucedió.
Todos estos datos serán estudiados por especialistas y, en el caso que fuera necesario, se le propondrá la realización de unos test bioquímicos para detectar la susceptibilidad. En este caso se remitirá una pequeña cantidad de sangre al laboratorio de referencia, donde realizarán las pruebas necesarias.
Posteriormente se le informará de manera personalizada sobre los resultados de las pruebas genéticas y del riesgo que en su caso padece para algún tipo específico de cáncer.
Es muy importante saber que el test bioquímico no da un resultado de “sí” o “no”. Encontrar una alteración en los genes BRCA1 o BRCA2 no indica que necesariamente se vaya a padecer un cáncer.
Además algunas alteraciones son difíciles de interpretar; asimismo, un resultado negativo no excluye al 100% la posibilidad de padecer la enfermedad ya que:
- La técnica tiene limitaciones y no todas las mutaciones son detectables.
- Puede ser que la alteración recaiga en otro gen aún no conocido.
- Tiene el riesgo propio de la población normal.
Los resultados del estudio bioquímico del ADN pasan a un banco de datos internacional en el que se comparan las alteraciones acaecidas en multitud de familias con su mismo problema. De esta forma se realiza una comparación con otros casos y se prevé lo que puede suceder al presentar una mutación determinada.
Estrategia preventiva
La estrategia preventiva del cáncer familiar hereditario ha de ser individualizada y debe enfocarse con una visión multidisciplinar.
Si tras los estudios realizados se considera que usted tiene un alto riesgo de cáncer, se elabora una estrategia preventiva individualizada que debe elaborar un comité multidisciplinar integrado por ginecólogos, gastroenterólogos, genetistas, radiólogos y psicólogos.
Esta estrategia preventiva podrá estar basada en tres grupos de actuación:
1. Diagnóstico precoz.
Significa monitorizar cualquier posible signo de cáncer. Esto incluye la realización de revisiones ginecológicas complementadas con una serie de procedimientos diagnósticos específicos para la prevención del cáncer, como la mamografía para el control de las mamas y la ecografía ginecológica para examinar los ovarios.
2. Tratamiento médico.
Se basa en la administración de fármacos con la intención de disminuir el riesgo y, por tanto, evitar la aparición del cáncer.
3. Tratamiento quirúrgico.
La cirugía preventiva reduce considerablemente el riesgo de desarrollar cáncer, aunque no lo excluye al 100%.
Además una vez conocida la presencia de una mutación, ésta se puede estudiar entre los miembros de su familia que pueden padecer la anomalía. En el caso que ellos lo deseen, puede realizarse una detección de la mutación, que en esta ocasión será mucho más rápida, y elaborar en cada caso una nueva estrategia de prevención.
Es importante saber que para la realización de estos estudios es indispensable ser mayor de edad y aceptar conscientemente su realización.