Diagnosi genetica preimpianto (DGP)
Che cos’è la Diagnosi genetica preimpianto (DGP)
La tecnica di diagnosi genetica preimpianto (DGP) consente di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni prima che questi vengano trasferiti nell’utero, al fine di evitare la nascita di prole malata in coppie ad elevato rischio genetico.
Questa tecnica è utile in coppie con un elevato rischio genetico e per migliorare l’efficacia di un processo di Fecondazione in vitro.
Presso Dexeus Mujer siamo pionieri nel diagnosi genetica preimpianto (DGP).
In Spagna, la prima gravidanza con DGP fu conseguita nel nostro centro nell’anno 1994, in collaborazione con la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), al fine di evitare il concepimento di un bambino affetto da emofilia da parte di una coppia in cui la madre era portatrice di tale patologia. Da allora fino ai nostri giorni, sono molte le coppie che hanno beneficiato di questa tecnica.
Nel luglio 2006, il nostro Dipartimento di Ostetricia, in collaborazione con la divisione di Biomedica dell’impresa Sistemas Genómicos, conseguì, grazie alla tecnica di diagnosi genetica preimpianto, la prima gestazione al mondo libera da esostosi multipla.
Negli ultimi 20 anni abbiamo assistito alla nascita di molti bambini senza disturbi genetici. Inoltre, grazie ai nostri metodi e alla nostra esperienza, il numero di trattamenti con screening di aneuploidie consente anche a coppie con aborti spontanei ricorrenti o età materna avanzata di beneficiare di questa tecnica, aumentando significativamente la probabilità di gravidanza.
Più del 20% dei trattamenti di procreazione assistita eseguiti nella nostra clinica includono il DGP/PGTa, che segue un trend in aumento, poiché l’età media delle donne che scelgono di sottoporsi a tecnologie di procreazione assistita aumenta gradualmente, aumentando di conseguenza il rischio di anomalie cromosomiche. Dexeus Mujer dispone di un proprio laboratorio di DGP, dotato di tecnologia all’avanguardia e composto da un team di embriologi e genetisti altamente qualificati nell’uso di questa tecnica ad alta precisione.
Il tasso di aborto è inferiore al 15%.
Quali sono le fasi del trattamento
Fecondazione in vitro
Biopsia embrionaria
Criopreservazione
Analisi genetica diagnostica
Trasferimento embrionale
A chi è indirizzata
La diagnosi genetica preimpianto è raccomandata qualora:
- Tu o il partner presentiate un rischio di trasmissione di una malattia ereditaria.
- Tu o il partner presentiate alterazioni cromosomiche.
- Tu abbia subito aborti ripetuti o fallimenti reiterati dell’impianto.
- Hai eseguito dei cicli di fecondazione in vitro senza successo.
- Tu o il tuo partner abbiate una predisposizione al cancro di origine genetica.
- Tu e il tuo partner abbiate un/a figlio/a affetto da una malattia grave che richieda un trapianto, e abbiate necessità di una gravidanza e della nascita di un bambino compatibile con lui/lei.
- Malattie monogeniche. Le malattie monogeniche sono quelle causate dalla mutazione di un determinato gene (fibrosi cistica, talassemia, X fragile, etc.). Per evitare la trasmissione di tale malattia alla prole con la tecnica DGP, è imprescindibile conoscere la mutazione alla sua origine.
Il numero di malattie monogeniche descritte è maggiore di seimila e molte di esse causano gravi problemi di salute. Consultare l’elenco delle malattie monogeniche analizzate tramite DGP.
Se dopo un test genetico preconcezionale è stato riscontrato un rischio aumentato per la discendenza, è possibile analizzare gli embrioni per evitare che i futuri figli siano affetti dalla malattia in questione.
Nei casi di DGP di malattie monogeniche bisogna effettuare uno studio di informatività previo al ciclo di DGP, per poter confermare che la diagnosi è fattibile e per adeguare la tecnica ad ogni caso particolare.
Anomalie cromosomiche, numeriche o strutturali
La presenza di una riorganizzazione cromosomica (traslocazioni robertsoniane, traslocazioni reciproche e inversioni) in un membro della coppia può associarsi a difficoltà di concepimento, aborti o malformazioni congenite. L’applicazione della DGP in tali coppie risulta molto vantaggiosa.
Sia in caso di malattie monogeniche che di riorganizzazioni cromosomiche è opportuno condurre uno studio informativo, prima di procedere con la DGP, per confermare che questa sia possibile e per adattare la tecnica a ciascun caso specifico.
Tale tecnica è inoltre indicata per quei casi in cui sussista un’anomalia cromosomica pura o a mosaico.
Coppie provenienti da programmi di FIV
La principale causa di assenza di gravidanza dopo un ciclo di Fecondazione in vitro è la presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni trasferiti. Allo stesso modo, la maggior parte degli aborti del primo trimestre vengono causati dall’impianto di un embrione che presenta anomalie cromosomiche.
La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di integrare un processo di Fecondazione in vitro, identificando gli embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi e scartandoli per il transfer. Vengono trasferiti solamente embrioni euploidi o con una dotazione cromosomica normale. Facendo questa selezione è possibile diminuire il tempo necessario ad ottenere una gravidanza e ridurre le probabilità di aborto e di concepimento affetto da cromosomopatie.
Esistono determinati fattori che possono predisporre a una produzione aumentata di embrioni con alterazioni nel numero di cromosomi. In questi casi la realizzazione di un DGP risulta particolarmente favorevole:
- Età materna avanzata (>37 anni).
- Meiosi maschile alterata.
- Coppie con aborti multipli.
- Coppie con ripetuti fallimenti dell’impianto.
- Ulteriori indicazioni
DGP malattie monogeniche
Quando si conferma una componente ereditaria della malattia, la possibilità di eseguire una DGP consente di evitare la possibile comparsa della malattia stessa nella discendenza.
- Predisposizione a determinate patologie
- È noto che mutazioni a carico di determinati geni predispongono alla comparsa di malattie che possono manifestarsi in diverse fasi della vita, come ad esempio la neurofibromatosi, la poliposi adenomatosa familiare o il cancro al seno di origine genetica (BRCA1, BRCA2), per citarne alcune.
In alcuni di questi casi, per eseguire la DGP si richiede l’apposita autorizzazione dell’autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le specifiche caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali.
DGP-HLA
La vigente legge relativa alle tecniche di riproduzione assistita (Legge 14/2006) contempla la possibilità di effettuare un ciclo di DGP per la determinazione degli antigeni di istocompatibilità a fini terapeutici nei confronti di terzi. Si applica quando un familiare di primo grado, generalmente un figlio, è affetto da una patologia ematopoietica grave che richiede un trapianto di cellule di cordone o midollo osseo istocompatibile.
Per eseguire una DGP-HLA si richiede l’apposita autorizzazione dell’autorità sanitaria di competenza previa relazione favorevole della Commissione nazionale per la riproduzione umana assistita, che valuti le caratteristiche cliniche, terapeutiche e sociali specifiche di ciascun caso.
La nascita del primo bambino in seguito a DGP-HLA, che ha permesso di donare cellule di cordone ombelicale alla sorella affetta da anemia di Fanconi, ebbe luogo negli Stati Uniti nell’anno 2000.
Elenco di malattie monogeniche
Il numero di malattie monogeniche descritte è maggiore di seimila e molte di esse causano gravi problemi di salute.
Elenco delle malattie monogeniche più frequenti diagnosticabili tramite DGP:
- Adrenoleucodistrofia
- Anemia di Fanconi
- Atassia di Friedreich
- Atassia spinocerebellare tipo 1, 2 e 3
- Atrofia muscolare spinale
- Distrofia facioscapolomerale
- Distrofia miotonica (Steinert)
- Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
- Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Gaucher
- Huntington
- Sclerosi tuberosa
- Fibrosi cistica
- Gangliosidosi
- Emofilia A e B
- Incontinentia pigmenti
- Miopatia miotubulare
- Neoplasia endocrina multipla (MEN2)
- Neurofibromatosi tipo I e II
- Osteogenesi imperfetta
- Poliposi adenomatosa familiare
- Policistosi renale autosomica dominante e recessiva
- Retinite pigmentosa
- Sindrome di Alport
- Mucopolisaccaridosi tipo II (sindrome di Hunter)
- Mucopolisaccaridosi tipo I (sindrome di Hunter)
- Sindrome di Lesch Nyhan
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Wiskott Aldrich
- X fragile
- Talassemia
La realizzazione di un ciclo di DGP per queste malattie non richiede apposita autorizzazione delle autorità sanitarie.
Tassi di successo
Perché scegliere proprio noi
Siamo all’avanguardia nella medicina della riproduzione
Abbiamo dalla nostra 80 anni di esperienza e ci avvaliamo di un’équipe di professionisti altamente qualificata e specializzata. Nel nostro centro nel 1984 è nato il primo bambino da fecondazione in provetta di tutta la Spagna ed è stata effettuata la prima donazione di ovuli a livello nazionale, culminata nella nascita di due gemelli nel 1988. Nel 1994, in collaborazione con l’Università Autonoma di Barcellona (UAB), abbiamo ottenuto la prima gravidanza dopo DGP della Spagna, che ha consentito la nascita di due bambine sane da una madre portatrice di emofilia.
Grande esperienza, qualità e tecnologia avanzata
I nostri laboratori per la fecondazione in vitro sono tra i più importanti d’Europa, e realizzano più di 3.000 cicli (trattamenti di riproduzione assistita) all’anno. Mettiamo a tua disposizione gli ultimi progressi nell’ambito della riproduzione assistita, come la microiniezione spermatica e il monitoraggio dello sviluppo embrionale in tempo reale (monitoraggio dinamico).
Abbiamo inoltre un laboratorio per la Diagnosi genetica preimpianto
Dotato delle ultime tecnologie e in cui opera un’équipe altamente preparata nell’utilizzo di questa tecnica di grande precisione.
Alti tassi di successo
Il 25% dei nostri pazienti proviene da trattamenti non riusciti presso altri centri. Nonostante ciò, le nostre percentuali di successo sono approssimativamente del 45-55% con il primo tentativo, per un totale cumulativo superiore all’ 80%.
Attenzione personalizzata
Ti accompagniamo durante tutto il processo e ti offriamo trattamenti personalizzati e commisurati alle esigenze tue e della coppia, nonché la possibilità di contattare direttamente e in qualunque momento la nostra équipe medica.
Testimonianze
Silvia, 37 anni. Barcelona
Sono portatrice di una malattia ereditaria, così come mio fratello e mio padre. Nel momento in cui io e mio marito abbiamo deciso di avere figli, sapevo benissimo che non avrei voluto che anche loro soffrissero di questa malattia di famiglia e che avessero i nostri stessi problemi. Per questo motivo, ci siamo rivolti a Dexeus Mujer dove ci hanno spiegato che potevamo selezionare gli embrioni sani. Da un trattamento di FIV abbiamo ottenuto 5 embrioni, due dei quali sani. Da poco è nata la nostra prima figlia e non potremmo esser più felici di così!
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