Anomalie genetiche: si può evitare che colpiscano il bebè?

Sia che stiate cercando una gravidanza, sia che vogliate sottoporvi a un trattamento di riproduzione assistita, è importante sapere che esistono diversi test per valutare il rischio che il feto possa presentare alterazioni genetiche. Potreste pensare che sia strano o improbabile che vi accada, ma comunque può capitare.

Una delle cause più frequenti di queste anomalie genetiche è il ritardo della maternità poiché, con il passare degli anni, gli ovuli perdono qualità e possono presentare alterazioni genetiche, quindi è più probabile che durante il processo di divisione cellulare e sviluppo dell’embrione si verifichino errori.  La sindrome di Down è uno degli esempi più noti. In questo caso, il problema è che c’è una copia in più del cromosoma 21. Cioè, invece di due come sarebbe corretto (uno dal padre e uno dalla madre), ce ne sono tre. Per questo motivo, questa alterazione viene chiamata trisomia. Altre trisomie note sono la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Nel primo caso, c’è una copia in più del cromosoma 18 e nel secondo caso, del cromosoma 13. Tutte queste caratteristiche portano a vari problemi funzionali che a volte possono essere incompatibili con la vita.

Oltre alle alterazioni numeriche, piccoli segmenti di uno o più cromosomi possono essere cancellati, duplicati, invertiti, scambiati con parte di un altro cromosoma oppure la loro posizione normale può essere alterata. Queste alterazioni cromosomiche si possono verificare spontaneamente quando si forma un nuovo feto, oppure possono essere ereditate e trasmesse dai genitori alla prole. Se c’è una storia familiare, è facile conoscere il rischio, ma possono anche passare inosservate.

Le alterazioni cromosomiche possono anche causare problemi di fertilità, dato che la natura stessa, quando rileva l’errore, a volte impedisce o interrompe lo sviluppo di una gravidanza. Per questo motivo, il fatto di subire diversi aborti spontanei – chiamati aborti di ripetizione – o di accumulare diversi tentativi falliti di trattamenti di riproduzione assistita, può essere un motivo di sospetto, sia nel caso delle donne che degli uomini, o di entrambi. In questi casi, si raccomanda ai genitori di fare un cariotipo. Questo test fornisce un’immagine dei cromosomi e permette di individuare eventuali alterazioni.

Esistono anche malattie causate da mutazioni nei geni, come nel caso delle cosiddette “malattie autosomiche recessive”. Queste malattie sono così chiamate perché si manifestano solo quando il padre e la madre presentano una mutazione nello stesso gene ed entrambi la trasmettono ai figli. “Che coincidenza!”, si potrebbe dire.  Ebbene, sì, e anche se può sorprendere, non è così inusuale, poiché la maggior parte della popolazione può avere – senza saperlo – un’anomalia di questo tipo.   

Per questo motivo, nei trattamenti di riproduzione assistita, a tutte le persone che devono ricorrere alla donazione di ovuli o di sperma viene consigliato di sottoporsi a un test genetico preconcepimento. L’obiettivo è scoprire se sono portatrici di qualche alterazione genetica, in modo da selezionare un donatore o una donatrice geneticamente “compatibile” con loro per ridurre il rischio di trasmettere questo tipo di malattia alla loro prole. Presso il nostro centro disponiamo di un test specifico per questo scopo, chiamato qCarrier, che è in grado di individuare circa 300 malattie ereditarie associate ad alterazioni genetiche. Probabilmente avete sentito parlare di alcune di queste malattie, come la fibrosi cistica o l’emofilia.

Se siete arrivati qui, vi starete chiedendo: e se viene confermato che c’è effettivamente un problema di origine genetica che può influire sulla salute del mio futuro bambino o causare problemi di fertilità, cosa possiamo fare? Ebbene, potete chiedere una consulenza personalizzata a uno specialista di genetica, in modo che possa valutare quale sia l’opzione migliore per voi. In generale, le più comuni sono:

1. In caso di gravidanza spontanea, è consigliabile effettuare un test di diagnosi prenatale mediante biopsia corionica o amniocentesi, per confermare o escludere la presenza di alterazioni genetiche nel bebè.
2. Optare per la fecondazione in vitro (Fivet) e applicare la tecnica della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). Questa tecnica permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni prima del loro trasferimento nell’utero della madre, per selezionare solo quelli sani e non portatori di alterazioni.
3. Un’altra opzione sarebbe quella di ricorrere alla riproduzione assistita utilizzando lo sperma di un donatore o gli ovuli di una donatorice che non siano portatori della stessa alterazione del/la paziente. A tal fine, bisogna eseguire preventivamente un test del portatore sul/la paziente e sul donatore o la donatrice.

Come si può notare, disporre di questi test e degli specialisti di genetica è essenziale in qualsiasi centro specializzato in ginecologia, ostetricia e riproduzione assistita, sia per offrire consulenze genetiche che per individuare questo tipo di anomalie. Presso il nostro centro disponiamo di un’Unità di Consulenza Genetica Specializzata, dove potrete rivolgere tutte le vostre domande.