Wenn Sie noch nie von Mosaik-Embryonen gehört haben, wird Sie dieser Name vielleicht ein wenig verwundern. Diese Embryonen werden so genannt, weil sie sowohl normale Zellen als auch Zellen mit Chromosomenveränderungen enthalten. Die Ursache ist ein Fehler bei einer Zellteilung im Embryo, und es kann weder vorhergesehen noch verhindert werden.
Das Auftreten von Chromosomenanomalien verhindert in der Regel die Einnistung des Embryos oder führt zu einer Fehlgeburt, da seine Entwicklung nicht fortschreiten kann. Seltener kann es auch zu bestimmten Pathologien mit unterschiedlichen Folgen führen: geistige Behinderung, Verzögerung der neurologischen Entwicklung, Herzerkrankungen, funktionelle Probleme, morphologische Störungen usw. Wenn solche Anomalien bei der Pränataldiagnostik entdeckt werden, ist es daher ratsam, eine Chorionbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei einem positiven Ergebnis ist ein Schwangerschaftsabbruch zu erwägen.
Bei Behandlungen zur assistierten Reproduktion wird die Präimplantationsdiagnostik (PID) empfohlen, wenn aufgrund des Alters der Mutter oder anderer Umstände ein höheres Risiko besteht, dass das Kind eine Chromosomenveränderung aufweist. Diese Technik ermöglicht es, die genetische Information (DNA) eines Embryos durch die Untersuchung einiger seine Zellen zu bestimmen, die durch eine Biopsie entnommen werden. Zur Analyse der DNA dieser Zellen wird eine hochentwickelte Technik verwendet, die sogenannte Massensequenzierung. Damit kann festgestellt werden, ob diese Zellen normal sind oder Chromosomenanomalien aufweisen. Wenn sie entdeckt werden, wird von ihrer Übertragung in die Gebärmutter der Mutter abgeraten.
Was ist dann mit Mosaik-Embryonen zu tun, die sowohl „normale“ Zellen als auch Chromosomenveränderungen enthalten? In diesen Fällen ist es schwierig festzustellen, ob sich der Embryo gut entwickeln wird, da diese Veränderungen, auch wenn sie identifiziert werden können, nicht in allen Zellen vorhanden sind und manchmal die Entwicklung nicht beeinflussen. „Das hängt vom Prozentsatz der betroffenen Zellen, den betroffenen Chromosomen und ihrer Lage ab“, erklärt Dr. Mónica Parriego, Biologin und Leiterin des Labors für genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bei Dexeus Mujer.
„Obwohl sich Mosaik-Embryos nachweislich seltener in die Gebärmutter einnisten und mit einer höheren Fehlgeburtenrate zusammenhängen, hat sich gezeigt, dass ein gewisser Anteil zu einer erfolgreichen Schwangerschaft und zur Geburt eines gesunden Kindes führen kann. Bei einem Mosaikbefund nach der Untersuchung der Biopsie des Embryos ist es jedoch unmöglich, die weitere Entwicklung vorherzusagen“, erklärt Mónica Parriego.
Diese Situation stellt sowohl für das medizinische Team als auch für die Eltern ein großes Dilemma dar, wenn es darum geht, ob diese Embryonen im Rahmen einer Reproduktionsbehandlung übertragen werden sollen, vor allem, wenn es nur diese Möglichkeit gibt. Daher wird den Patienten nach der Diagnose eines Mosaik-Embryos empfohlen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen. Bei diesem Gespräch werden die möglichen Szenarien beschrieben, die sich nach dem Embryotransfer ergeben können, obwohl keine spezifischen Risiken ermittelt werden können. Außerdem wird berichtet, dass im Falle einer erfolgreichen Schwangerschaft nach der Übertragung eines Mosaik-Embryos, eine engmaschigere Verlaufskontrolle empfohlen wird, um die korrekte Entwicklung des Babys sicherzustellen. Dazu gehören auch empfindlichere Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).
Lluc Coll, Embryologe des PID-Teams von Dexeus Mujer, hat diese Art von Embryonen ausführlich erforscht. Nach einer Analyse der verschiedenen Faktoren, die die Mosaikbildung beeinflussen könnten, hat er festgestellt, dass sich ein höheres Alter des Vaters negativ auswirken und mehr Mosaik-Embryonen erzeugen könnte. Diese Ergebnisse wurden in einer führenden wissenschaftlichen Fachzeitschrift für Pränataldiagnostik veröffentlicht.
Glücklicherweise gibt es immer mehr Informationen über die Fortpflanzungsprognose von Mosaik-Embryonen. Kürzlich veröffentlichte Daten aus unserem Team haben gezeigt, dass nach einem Mosaik-Embryotransfer hohe Erfolgsraten bei der Schwangerschaft erzielt werden. Ebenso haben Daten zur Schwangerschaftsnachsorge gezeigt, dass bestimmte Mosaik-Embryonen mit gleicher Wahrscheinlichkeit zur Geburt eines gesunden Kindes führen wie normale Embryonen, ohne dass ein erhöhtes Risiko besteht. Dies erlaubt es uns, den Transfer mit mehr Optimismus und Zuversicht anzugehen. In jedem Fall ist es ratsam, sich beraten zu lassen.
Wenn Sie an diesem Thema Interesse haben oder mehr über das Risiko wissen möchten, dass Sie oder Ihr Partner einen Embryo mit Chromosomenveränderungen haben, können Sie sich an unserer Abteilung zur genetische Beratung wenden.
