PID
Was ist die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)
Anhand der Präimplantationsdiagnostik (PID) können die genetischen Eigenschaften der Embryonen untersucht werden, bevor sie in den Uterus transferiert werden, um zu vermeiden, dass bei Paaren mit einem erhöhten genetischen Risiko Kinder geboren werden, die von diesem Risiko betroffen sind.
Diese Technik ist vorteilhaft bei Paaren mit hohem genetischen Risiko und um die Wirksamkeit einer in-vitro-Befruchtung zu erhöhen.
Bei Dexeus Mujer sind wir Pioniere in der präimplantationsgenetischen Diagnostik (PGD).
Die erste PID-Schwangerschaft in Spanien gab es in unserer Klinik im Jahr 1994 in Zusammenarbeit mit der Universitat Autónoma de Barcelona (UAB). Damit sollte die Empfängnis eines von Hämophilie betroffenen Kindes verhindert werden, da die Mutter Trägerin dieser Krankheit war. Seitdem haben bis heute viele Paare von dieser Technik profitiert.
Im Juli 2006 gelang es unserer Geburtshilfeabteilung dank der Präimplantationsdiagnostik, in Zusammenarbeit mit der División Biomédica des Unternehmens Sistemas Genómicos zum ersten Mal weltweit eine Schwangerschaft herbeizuführen, bei der eine Multiple Exostose ausgeschlossen werden konnte.
In den letzten 20 Jahren haben wir die Geburt vieler Babys ohne genetische Störungen erlebt. Darüber hinaus ermöglicht die Anzahl der Behandlungen mit Aneuploidie-Screening auch Paaren mit wiederholten Fehlgeburten oder fortgeschrittenem mütterlichem Alter dank unserer Methoden und unserer Erfahrung, von dieser Technik zu profitieren und die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft signifikant zu erhöhen.
Mehr als 20% der assistierten Reproduktionstratements, die in unserer Klinik durchgeführt werden, beinhalten PGD/PGTa, was einem Aufwärtstrend folgt, da das durchschnittliche Alter der Frauen, die sich für assistierte Reproduktionstechnologien entscheiden, allmählich steigt und folglich auch das Risiko von chromosomalen Abnormalitäten zunimmt. Dexeus Mujer verfügt über ein eigenes PGD-Labor, ausgestattet mit modernster Technologie und einem hochqualifizierten Team von Embryologen und Genetikern, die diese hochpräzise Technik anwenden.
Die Abortrate liegt unter 15%.
Phasen der Behandlung
In-vitro-Befruchtung
Embryobiopsie
Kryokonservierung der Embryos
Diagnosticher Gentest
Embryonentransfer
Für wen ist dies interessant
Die genetische Präimplantationsdiagnostik empfiehlt sich, wenn Sie bzw. Ihr Partner:
- ein Risiko aufweisen, dass eine genetische Erkrankung an die Nachkommen vererbt wird.
- Chromosomenanomalien aufweisen.
- bei wiederholten Fehlgeburten oder wiederholtem Scheitern der Implantation.
- Sie haben IVF-Zyklen ohne Erfolg abgeschlossen.
- eine Prädisposition für eine genetisch bedingte Krebsart haben.
- ein Kind haben, das eine schwere Erkrankung hat und eine Transplantation benötigt, und sie eine Schwangerschaft und anschließende Geburt eines Kindes erreichen möchten, das mit diesem Kind kompatibel ist.
- Monogene Erbkrankheiten. Bei den monogenen Erbkrankheiten handelt es sich um solche, die durch eine Mutation eines bestimmten Gens verursacht werden (zystische Fibrose, Thalassämien, Fragiles-X-Syndrom usw.). Um mittels PID eine Übertragung dieser Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern, muss die verursachende Mutation bekannt sein.
Es gibt mehr als sechstausend beschriebene monogene Erbkrankheiten, von denen viele schwere gesundheitliche Störungen verursachen. Liste der häufigsten monogenen Erbkrankheiten, die per PID diagnostiziert werden können.
Wenn nach einer Präimplantationsdiagnostik ein erhöhtes Risiko für den Nachwuchs festgestellt wird, ist es möglich die Embryos zu untersuchen, um zu vermeiden, dass die zukünftigen Kinder von der entsprechenden Krankheit betroffen sind.
In Fällen von PID für monogenetische Erkrankungen ist eine Untersuchung des möglichen Informationsgehalts vor dem PID-Zyklus zur Bestätigung, dass eine Diagnose möglich ist und um die Techniken den Einzelfällen anzupassen, erforderlich.
Nummerische und strukturelle Chromosomenanomalien
Mit einer Umstrukturierung der Chromosomen (Robertson-Translokationen, reziproke Translokationen und Inversionen) bei einem Partner können Schwierigkeiten in Bezug auf Empfängnis, Fehlgeburten oder angeborene Missbildungen verbunden sein. Für diese Paare ist der Einsatz der PID von großem Nutzen.
Sowohl bei den monogenischen Erbkrankheiten als auch den chromosomalen Umstrukturierungen muss vor dem PID-Zyklus eine informative Untersuchung erfolgen, um zu bestätigen, dass sie durchführbar ist, und um diese Technik an den jeweiligen Einzelfall anzupassen.
Sie ist außerdem angezeigt bei Fällen, in denen eine reine nummerische Chromosomenanomalie oder in Mosaikform vorliegt.
Paare aus dem IVF-Programm
Die häufigste Ursache für das Ausbleiben der Schwangerschaft nach einem in-vitro-Befruchtungs-Zyklus sind Chromosomenanomalien in den transferierten Embryos. In gleicher Weise werden Fehlgeburten in den ersten drei Monaten am häufigsten durch die Implantation eines Embryos mit Chromosomenanomalien verursacht.
Die Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es, den Prozess der in-vitro-Befruchtung zu ergänzen, indem Embryos mit Störungen in der Chromosomenanzahl erkannt und für den Transfer ausgeschlossen werden. Es werden nur euploide Embryos bzw. solche mit einer normalen chromosomalen Ausstattung übertragen. Mit dieser Selektion kann sowohl die Zeit eine Schwangerschaft zu erlangen, als auch die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt und einer von Chromosomopathien betroffenen Empfängnis verringert werden.
Die Veranlagung zu einer erhöhten Produktion von Embryos mit Störungen in der Chromosomenanzahl ist an gewisse Faktoren geknüpft. In diesen Fällen ist eine PID besonders vorteilhaft:
- Fortgeschrittenem Alter der Mutter (>37 Jahre).
- Veränderter Meiose des Mannes.
- Paaren mit wiederholten Fehlgeburten.
- Paaren mit wiederholt fehlgeschlagenen Implantationen.
- Weitere Indikationen
Monogenen Erbkrankheiten
Wenn eine hereditäre Komponente der Krankheit bestätigt wird, kann durch die Möglichkeit, eine PID durchzuführen, ein mögliches Auftreten der Krankheit bei den Nachkommen vermieden werden.
- Prädisposition für bestimmte Krankheiten
- Es ist bekannt, dass Mutationen an bestimmten Genen zu einer Prädisposition für Krankheiten führen, die in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten können, wie zum Beispiel Neurofibromatose, familiäre adenomatöse Polyposis oder genetisch bedingter Brustkrebs (BRCA1, BRCA2).
In einigen dieser Fälle bedarf es für die Durchführung der PID einer ausdrücklichen Genehmigung des entsprechenden Gesundheitsamtes nach befürwortendem Gutachten seitens der „Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida”, von der die klinischen, therapeutischen und sozialen Aspekte beurteilt werden.
PGD-HLA
Das aktuelle Gesetz zu den Techniken der assistierten Reproduktion (Gesetz 14/2006) betrachtet die Möglichkeit, einen PID-Zyklus durchzuführen, um zu therapeutischen Zwecken für Dritte die Histokompatibilitäts-Antigene zu bestimmen. Dies kommt zur Anwendung, wenn ein Familienangehöriger ersten Grades, meist ein Kind, an einer schwerwiegenden hämatopoetischen Krankheit leidet, aufgrund derer eine Transplantation von histokompatiblen Zellen aus der Nabelschnur oder aus dem Knochenmark erforderlich ist.
Für die Durchführung einer PID-HLA bedarf es der ausdrücklichen Genehmigung des entsprechenden Gesundheitsamtes nach befürwortendem Gutachten seitens der „Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida”, von der die klinischen, therapeutischen und sozialen Aspekte des jeweiligen Falles beurteilt werden.
Das erste Kind, bei dem nach Anwendung einer PID-HLA eine zufrieden stellende Spende von Zellen aus der Nabelschnur für seine Schwester möglich war, die an einer Fanconi-Anämie litt, wurde im Jahr 2000 in den USA geboren.
Liste der monogenen Erbkrankheiten
Es gibt mehr als sechstausend beschriebene monogene Erbkrankheiten, von denen viele schwere gesundheitliche Störungen verursachen.
Liste der häufigsten monogenen Erbkrankheiten, die per PID diagnostiziert werden können:
- Adrenoleukodystrophie
- Fanconi-Anämie
- Friedreich-Ataxie
- Spinozerebelläre Ataxie Typ 1, 2 und 3
- Spinale Muskelatrophie
- Facioscapulohumerale Muskeldystrophie
- Myotone Dystrophie
- Muskeldystrophie Duchene und Becker
- Charcot-Marie-Tooth
- Gaucher-Syndrom
- Huntington
- Tuberöse Sklerose
- Zystische Fibrose
- Gangliosidose
- Hämophilie A und B
- Bloch-Sulzberger-Syndrom
- Myotubuläre Myopathie
- Multiple endokrine Neoplasie (MEN 2)
- Neurofibromatose Typ I und II
- Osteogenesis imperfecta
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Rezessiv-autosomale Polyzystose der Nieren
- Retinitis pigmentosa
- Alport-Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)
- Mukopolysaccharidose Typ I (Hunter-Syndrom)
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Fragiles-X-Syndrom
- β-Thalassämie
Für die Durchführung eines PID-Zyklus für diese Krankheiten ist keine ausdrückliche Genehmigung der Gesundheitsbehörden erforderlich.
Erfolgsquoten
Warum uns wählen
Wir sind Pioniere in der Reproduktionsmedizin
Wir verfügen über mehr als 80 Jahre Erfahrung und ein überaus qualifiziertes, spezialisiertes Team medizinischer Fachkräfte. Wir verfügen über mehr als 80 Jahre Erfahrung und ein überaus qualifiziertes, spezialisiertes Team medizinischer Fachkräfte. In unserem Zentrum wurde das erste spanische Retortenbaby geboren (1984) und die erste Eizellenspende in Spanien durchgeführt, die zur Geburt von Zwillingen führte (1988). Im Jahr 1994 haben wir in Zusammenarbeit mit der Autonomen Universität Barcelona die erste GPD-Schwangerschaft in Spanien erzielt, die zur Geburt zweier gesunder Mädchen führte, deren Mutter Trägerin des Hämophilie-Gens war.
Langjährige Erfahrung, Qualität und Spitzentechnologie
Langjährige Erfahrung, Qualität und Spitzentechnologie Wir verfügen über eines der wichtigsten IVF-Labore in Europa, in dem mehr als 3.000 Zyklen (assistierte Reproduktionsbehandlungen) im Jahr durchgeführt werden. Wir stellen Ihnen die neuesten Fortschritte der assistierten Produktion zur Verfügung, wie etwa die Mikroinjektion von Spermien sowie die Verfolgung der embryonalen Entwicklung in Echtzeit (dynamische Überwachung).
Wir verfügen über ein eigenes Labor für genetische Präimplantationsdiagnostik
mit der neuesten Technologie und einem hoch qualifizierten Team für diese höchst präzise Technik.
Unsere Erfolgsraten sprechen für uns
25% unserer Patientinnen haben erfolglose Behandlungen in anderen Zentren durchgeführt. Dennoch liegt unsere Erfolgsrate bei etwa 45-55 % beim ersten Versuch und bei etwa 80 % insgesamt.
Persönliche Betreuung
Wir begleiten Sie während des gesamten Verfahrens und bieten Ihnen auf Sie und Ihre Bedürfnisse zugeschnittene Behandlungen. Außerdem haben Sie die Möglichkeit, sich jederzeit direkt an unser medizinisches Team zu wenden.
Erfahrungsbericht
Silvia, 37 Jahre, Barcelona
„Ich bin Trägerin einer Erbkrankheit, von der auch mein Bruder und mein Vater betroffen sind. Als mein Mann und ich überlegten Kinder zu kriegen, war mir von vornherein klar, dass ich meinen Kindern die Krankheit meiner Familie und die damit verbundenen Probleme ersparen wollte. Aus diesem Grunde haben wir uns an Dexeus Mujer gewandt, dort hat man uns erklärt, dass wir gesunde Embryos auswählen können. Nach dem wir uns einer IVF-Behandlung unterzogen hatten, erhielten wir 5 Embryos, zwei davon waren gesund. Unsere erste Tochter ist gerade geboren und wir können nicht glücklicher sein!”
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