Cribado ampliado de portadores (test qCarrier)

Antes de explicar en qué consiste el cribado ampliado de portadores haremos un breve resumen en cómo se encuentra organizada la información genética.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene unas estructuras denominadas cromosomas en las que se almacena la información genética. La mayoría de células en nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, organizados en 23 parejas, cada una formada por un cromosoma procedente del padre y el otro de la madre. Los 22 primeros pares son iguales en hombres y en mujeres y se denominan autosomas, y el par 23 está formado por los cromosomas sexuales, que en las mujeres son XX y los varones XY.

Los cromosomas contienen la información genética empaquetada en forma de genes. Cada gen desempeña una o varias funciones concretas, aunque la función de muchos de los genes todavía se desconoce. De cada gen tenemos dos copias, una heredada de cada progenitor. Excepto para los genes que se encuentran en el cromosoma X, con una única copia en el varón.

El cribado ampliado de portadores (test qCarrier) es un estudio genético que se realiza a ambos miembros de la pareja o, en el caso de donación de gametos, al receptor/a y al/la donante (según sea el caso) con la finalidad de determinar si ambos son portadores de la misma condición genética. En el caso de donación de gametos, nos ayudará a seleccionar un o una donante que no sea portador(a) de las mismas enfermedades genéticas para disminuir el riesgo.

Las enfermedades incluidas en los cribados de portadores ampliados deben seguir las recomendaciones de sociedades científicas e incluyen enfermedades de aparición precoz, asociadas a discapacidad física o mental, enfermedades en las cuales mediante un diagnóstico precoz mejore el pronóstico y también se tiene en cuenta la frecuencia de la enfermedad. Algunos ejemplos de las enfermedades que se incluyen son la fibrosis quística, algunos tipos de sordera, enfermedades metabólicas. el síndrome de X frágil (que es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria), la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne por nombrar algunos ejemplos.

En el cribado de portadores ampliado se incluyen enfermedades con un modelo de herencia autosómico recesivo. Estas enfermedades aparecen cuando ambas copias de información genética se encuentran alteradas y ocurre cuando los dos miembros de la pareja son portadores sanos de la misma condición. Hablamos de portador sano cuando tenemos una copia alterada y una copia funcional, es decir, uno de nuestros progenitores nos pasó una copia alterada y el otro una copia funcional (o normal) y, en la gran mayoría de casos, con solo una copia alterada no manifestamos la enfermedad. Por lo tanto, la implicación es a nivel reproductivo, porque si coincidimos con la pareja o con el / la donante existiría un 25% de probabilidad de tener un niño afecto con esa condición.

En el test también se incluyen enfermedades ligadas al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras sanas al tener dos cromosomas X, uno alterado y uno funcional. Mientras que los varones con una copia en el cromosoma X alterada ya manifestarían la enfermedad. El riesgo de transmisión de una mujer portadora es de un 50%, por lo que si la descendencia es un varón será afecto y si es una niña será portadora sana como la madre.