¿Nacerá sano mi bebé?

¡Qué esté sano y que venga bien! Es lo que más nos importa. Todas las embarazadas pensamos lo mismo. En realidad, casi lo damos por hecho. Por eso cuesta mucho asumir la noticia de que el bebé presenta alguna anomalía. Pero puede ocurrir, aunque el porcentaje es muy, muy bajo, y en España ha descendido a menos de la mitad en los últimos 30 años, se calcula que entre un 3 y un 6% de los recién nacidos presenta algún defecto congénito.

Si no sabes muy bien de qué estamos hablando, pondremos un ejemplo: seguro que has oído hablar del llamado labio leporino. Se trata de una fisura que presentan algunos recién nacidos en el labio, y que a veces también afecta al paladar. Se produce cuando la boca del bebé no se forma adecuadamente durante el embarazo. Hay diferentes grados y aunque verlo siempre impacta un poco, tiene una buena corrección quirúrgica. Otra malformación bastante conocida es el llamado ‘pie zambo’ o mal posicionado (técnicamente se denomina pie equino varo), que también se puede corregir, y, a veces, sin cirugía.

Pero hay otros defectos de nacimiento que no siempre son visibles a simple vista y que es importante detectar cuanto antes, porque pueden comportar problemas más graves, como algunas malformaciones cardíacas o casos de espina bífida. Este último es un problema que afecta a la columna vertebral, y a veces también a la médula, que puede ocasionar problemas de movilidad o de control de esfínteres. Por ello es fundamental realizar un control del embarazo desde el inicio y tomar algunas medidas preventivas. Eso no quiere decir que podamos evitar su aparición –de hecho, en un 50% de los casos ni siquiera se puede determinar cuál es la causa–, pero hay circunstancias que aumentan el riesgo. Por ello, si estás pensando en ser mamá es aconsejable que informes previamente a tu ginecólogo.

En este post, la Dra. Mª Angeles Rodríguez, coordinadora de la sección de Diagnóstico prenatal y Medicina fetal de nuestro centro, responde a algunas dudas frecuentes.

1. ¿Si he cumplido los 40, el riesgo aumenta? Sí, porque se ha comprobado que el riesgo de que se presenten alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down es más alto si la madre tiene más de 40 años, debido a la disminución progresiva de la calidad de los óvulos. 

2. ¿A qué se debe su aparición? Pueden tener un origen genético (mutaciones espontáneas o que se transmiten de forma hereditaria), infeccioso (virus como el Zika, el de la rubéola o el citomegalovirus pueden favorecer su desarrollo), o ambiental (por la exposición a sustancias tóxicas, como el alcohol, el tabaco, compuestos químicos, drogas y algunos medicamentos). La carencia de ciertos nutrientes, como el ácido fólico –una vitamina del grupo B– también puede favorecer la aparición de defectos en el tubo neural, que es el nombre que recibe una estructura embrionaria a partir de la cual se desarrolla el cerebro y el sistema nervioso central del futuro bebé. Por ello se prescribe la toma de suplementos de esta vitamina a todas las embarazadas. También influye la cosanguinidad y la etnia, ya que hay alteraciones genéticas que son más comunes en algunos grupos poblacionales que otros.

3. ¿Cómo se detectan? Actualmente, las ecografías de control comprueban el desarrollo embrionario del bebé y su formación y evolución dentro del útero a lo largo de todo el embarazo. También se realizan test de diagnóstico prenatal que permiten detectar la presencia de anomalías genéticas. Aunque hay que distinguir entre las “técnicas de cribado” que solo evalúan el “índice de riesgo” para algunas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico”, que permiten identificar con seguridad algún defecto congénito. Hoy en día se puede averiguar si hay riesgo de que el bebé pueda presentar algunas de las principales anomalías cromosómicas realizando un simple análisis de sangre.

4. ¿Es verdad que algunos defectos pueden no detectarse hasta después del nacimiento? Sí, bien porque hayan pasado desapercibidos (aunque es poco frecuente), no sean detectables a través de las ecografías (como ocurre con algunas alteraciones de la piel o tejido subcutáneo y trastornos que no se manifiestan hasta después del nacimiento como, por ejemplo, algunas enfermedades neuromusculares o genéticas raras), o bien porque la paciente no se haya realizado las pruebas de diagnóstico prenatal y control necesarias. Por ello, si existe algún riesgo, es importante hacer un seguimiento. 

5. ¿Qué tratamientos hay? En algunos casos se pueden corregir mediante cirugías intrauterinas, pero no es una práctica habitual, ya que generalmente se realizan tras el nacimiento. Hay una excepción, que es la cirugía intrauterina de la complicación más grave de un embarazo gemelar: el síndrome de transfusión feto-fetal (STFF). Se produce cuando los bebés comparten una única placenta y uno de ellos pasa sangre al otro a través de algunas comunicaciones vasculares. Antes del tratamiento actual podía ser mortal para ambos o provocar graves secuelas a uno de los dos. Hoy en día el tratamiento quirúrgico mediante fetoscopia (una técnica que permite visualizar el feto en el interior del útero) y láser para desconectar estas comunicaciones vasculares ha mejorado mucho el pronóstico de esta complicación. Otros ejemplos de tratamientos intrauterinos no muy complicados serían la punción de quistes de ovario fetales o los amniodrenajes (drenar líquido amniótico en casos de exceso del mismo).

6. ¿Qué intervenciones son las más complejas? Tratamientos muy complicados y que solo se realizan en casos muy seleccionados –y por grupos de expertos– serían por ejemplo la cirugía intraútero de la espina bífida, algunas cardiopatías, o la oclusión traqueal en casos seleccionados de hernia diafragmática. La hernia diafragmática es una malformación producida por un defecto en el diafragma fetal, que normalmente separa los órganos de la cavidad abdominal de la torácica. Esta hernia puede afectar al desarrollo de los pulmones. En estos casos se puede optar por tratamiento intraútero. Otras veces, es preferible esperar al nacimiento, porque no todos los defectos revisten la misma gravedad ni requieren la misma atención o intervención médica y seguimiento. 

7. ¿Es aconsejable hacer el test de sordera que a veces te ofrecen en el hospital? Sí. De hecho, y desde hace años, este test se practica a todos los recién nacidos (salvo que la familia se niegue expresamente) y está cubierto por todas las mutuas y la sanidad pública.  La razón es que la sordera de nacimiento puede tener consecuencias negativas importantes en el desarrollo correcto del bebe, que, sin embargo, se pueden evitar con un tratamiento precoz. Por ello hacer este test se considera imprescindible.