Los genes son una especie de libro de instrucciones para la vida. Contienen información esencial para hacer posible la reproducción, el crecimiento y el desarrollo de todos los seres vivos. La ciencia que los estudia es la Genética.
Gracias a los avances tecnológicos y al Proyecto Genoma Humano se han podido descifrar por primera vez los genes que componen nuestro ADN. Estos avances han permitido identificar y/o diagnosticar enfermedades hereditarias asociadas a algunos genes y prevenir su transmisión. Sin embargo, se trata de una ciencia relativamente nueva, sobre la que todavía hay muchos aspectos que se desconocen.
Una de las cosas que sigue fascinándonos es cómo se transmite esa información de una generación a otra, y por qué, a pesar de que todos los seres humanos compartimos el 99,9% de nuestro ADN, somos tan diferentes o no hay nadie que sea exactamente igual que otra persona.
A continuación, desvelamos algunos datos curiosos sobre la información genética que se transmite de padres a hijos con el apoyo de Marina Sumarroca de la Unidad de Asesoramiento Genético de Dexeus Mujer
- ¿Por qué hay hijos que se parecen mucho a sus padres y otros nada en absoluto?
La expresión de los genes es un fenómeno complejo en el que intervienen múltiples factores. Además, la mayoría de características físicas, como el color de pelo, de ojos, o la forma de la nariz, se manifiestan como resultado de la expresión de múltiples genes, por lo que las combinaciones y sus consecuencias son muy diversas. Hay hijos en que la expresión de los distintos genes se parecerá más a la de algún progenitor, y otros en los que menos. - ¿Hasta qué punto, además de los rasgos físicos, se hereda la personalidad?
La herencia de la personalidad es compleja y multifactorial; intervienen tanto factores genéticos como factores ambientales. No se ha identificado un “gen de la personalidad”, pero sí se conoce que parte de ella puede estar atribuida a factores genéticos. Además, los factores ambientales tienen un peso importante; el ambiente compartido entre padres e hijos puede llevar a que presenten similitudes en la personalidad (interacciones gen-ambiente), pero también la acaban moldeando las experiencias únicas e individuales de cada persona. - ¿Es verdad que compartimos más información genética con nuestros padres y abuelos que con nuestros propios hermanos?
No, no es del todo cierto. Cada persona hereda el 50% de ADN de su madre, y el otro 50% de su padre. Con cada uno de nuestros abuelos compartimos aproximadamente el 25% de nuestro ADN.
En caso de los hermanos, comparten aproximadamente el 50% de su ADN entre sí. El fenómeno de recombinación genética (cuando se forman el óvulo y el espermatozoide existe un intercambio de ADN) hace que la combinación específica de genes sea única para cada persona. Compartimos aproximadamente el mismo porcentaje de ADN con nuestros padres y con nuestros hermanos, pero un porcentaje menor con nuestros abuelos. - ¿Por qué el sexo de los hijos lo determina el espermatozoide y no el óvulo?
Los cromosomas sexuales suelen ser XX para mujeres, y XY para hombres. El óvulo y el espermatozoide tienen la mitad de la dotación cromosómica, para que cuando se produzca la fecundación el embrión tenga el material genético por duplicado. El óvulo siempre tendrá el cromosoma sexual X, mientras que el espermatozoide tendrá X o Y. En consecuencia, el que determinará si la combinación final es XX o XY es el espermatozoide. - ¿Es verdad que la estatura está más determinada por los genes del padre y la inteligencia por los de la madre?
No, no existen estudios que demuestren esta teoría. La estatura y la inteligencia tienen una herencia multifactorial y compleja; intervienen tanto factores genéticos como factores ambientales. A nivel genético, se trata de rasgos poligénicos, determinados por múltiples genes heredados de ambos padres. - ¿Por qué hay enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X que solo afectan a los hombres o son más frecuentes en ellos, como el daltonismo o la hemofilia?
Las enfermedades con herencia ligada al cromosoma X están causadas por mutaciones en genes que se encuentran en el cromosoma sexual X. Estas mutaciones pueden ser recesivas o dominantes, pero en la mayoría de casos son recesivas. Los hombres tienen solo un cromosoma X, heredado de su madre, mientras que su cromosoma Y es heredado de su padre. Si el cromosoma X contiene una mutación que causa una enfermedad ligada al X recesiva, un hombre no tiene un segundo cromosoma X para proporcionar una copia “sana” del gen, a diferencia de su madre portadora, por lo que manifiesta la enfermedad.
¿Sabías que…?
La mayoría de las personas son portadoras de alteraciones genéticas que pueden transmitir a su descendencia. Muchas son producto del azar y otras pueden provocar el desarrollo de patologías. Pero a menudo no se manifiestan y pasan desapercibidas, porque están asociadas a genes de carácter recesivo, es decir: que para que se desarrollen es necesario que el futuro bebé herede ese gen alterado por parte de ambos progenitores, lo que disminuye las probabilidades (un 25%). Sin embargo, y para evitar riesgos, se aconseja a todas las parejas con antecedentes familiares de alguna enfermedad de origen genético o que hayan sufrido abortos de repetición que antes de buscar un embarazo, consulten a un experto que pueda hacer un estudio genético previo con el fin de detectar si son portadores de alguna mutación o alteración genética, valorar los riesgos e informar de cómo se puede prevenir su transmisión.