Defectos congénitos fetales: ¿ cuándo y cómo se pueden detectar?

La mayoría de los defectos y malformaciones congénitas se producen durante los primeros tres meses de vida. En general son muy poco frecuentes: se dan entre un 2% y un 3% de casos en el momento del nacimiento. Sin embargo, su prevalencia depende de múltiples factores genéticos y ambientales, por lo que esa cifra puede variar de unos países a otros y también en el tiempo.

Muchos son incompatibles con la vida o están asociados a enfermedades y problemas graves de salud. Por ello son fundamentales las pruebas de diagnóstico prenatal. En nuestro centro contamos con una Unidad especializada en esta área. El Dr. Gerard Albaigés, director de I+D de la Sección de Medicina Fetal del Servicio de Obstetricia de Dexeus Mujer, explica en este post en qué consisten estas pruebas, en qué momento se deben realizar y cuál es el protocolo que se sigue habitualmente cuando se detecta alguna alteración.

¿Cuáles son los más frecuentes?
Pueden afectar a la apariencia física del cuerpo, su funcionamiento o al ADN celular, como el síndrome de Down o el de Edwards. Algunos defectos congénitos como el labio leporino y paladar hendido o los defectos del tubo neural, como la espina bífida son de detección frecuente. En cambio, algunas cardiopatías o retrasos en el desarrollo intelectual son más difíciles y requieren realizar pruebas especiales. Es importante tener presente que en el diagnóstico prenatal no podemos detectar problemas estructurales del feto no funcionales, como la sordera o la ceguera congénitas.

Factores de riesgo.
Aunque a veces pueden surgir de manera espontánea, el riesgo de que el feto presente anomalías congénitas o alteraciones en el desarrollo aumenta si existen una serie de condiciones: ser portador de alguna anomalía cromosómica (el padre, la madre o ambos); tener una edad avanzada para ser madre; la falta de algunos nutrientes como el ácido fólico, que puede provocar defectos en el tubo neural; tener antecedentes familiares de anomalías cromosómicas; padecer alguna enfermedad de tipo metabólico, como obesidad o diabetes no controladas, o una enfermedad o ligada al cromosoma X; haber contraído algunas infecciones durante el embarazo como el virus zika; la exposición a productos o sustancias tóxicas, el consumo abusivo de alcohol o tabaquismo.

¿Cómo se pueden detectar?
Existen diversos test y pruebas de diagnóstico prenatal. Pueden realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y permiten a los médicos evaluar la salud del bebé en desarrollo, hacer un seguimiento y tomar las medidas adecuadas en función de cada caso, así como asesorar a los padres de qué problemas pueden acarrear y qué opciones de tratamiento existen. Hay que distinguir entre las técnicas de cribado o screening, que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” que se utilizan para confirmar e identificar con seguridad el defecto congénito. Las primeras se realizan de forma sistemática en todos los embarazos para descartar o detectar posibles riesgos. En resumen se combinan test de cribaje analíticos (genéticos) y técnicas de imagen, sobre todo la ecografía y en ocasiones la resonancia magnética fetal.

¿Y si en el screening combinado o en los test de DNA fetal en sangre materna se detecta un riesgo?
En estos casos hay que seguir recordar que los test de screening no son diagnósticos y que será necesario realizar un test invasivo (Biopsia de corion o Amniocentesis) para comprobar el estado cromosómico fetal. En función de los resultados y cada caso, se decidirá si es conveniente realizar una prueba de diagnóstico invasivo y cuál.

¿Cuándo es necesario el asesoramiento genético?
Si existe el riesgo de que el bebé pueda desarrollar alguna enfermedad genética hereditaria (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedades metabólicas, etc.) es conveniente realizar una visita de asesoramiento genético y un estudio del ADN de los progenitores. En nuestro centro contamos con una Unidad de Genética que trabaja en coordinación con el resto del equipo médico.

Opciones de tratamiento.
En caso de detectar una malformación congénita durante el embarazo, es importante valorar con tu médico las opciones de tratamiento disponibles. En algunos casos es posible planificar intervenciones médicas antes o después del nacimiento para mejorar la salud del bebé. A menudo, los niños con defectos congénitos necesitan cuidados y tratamientos especiales, así como la atención de varios especialistas. Como los síntomas y los problemas que pueden provocar estas alteraciones pueden ser muy distintos, los tratamientos también lo son. Además de cirugía, es posible que sea necesario el apoyo de fisioterapia o de dispositivos de asistencia especializados, así como de otras terapias complementarias. Cuando la afección es incompatible con la vida o comporta graves problemas de salud o muy pocas expectativas de vida y desarrollo para el futuro bebé, se puede valorar la interrupción voluntaria del embarazo.

Apoyo psicológico: El proceso de detección de anomalías congénitas puede provocar estrés y tener un impacto emocional importante. Además, algunas anomalías son incompatibles con la vida o pueden comportar sufrimiento y graves problemas de salud para el bebé, por lo que es importante informarse bien, pedir ayuda y contar con apoyo psicológico.