Se non avete mai sentito parlare di embrioni a mosaico, questo termine potrebbe sorprendervi. Si chiamano così perché sono embrioni che contengono sia cellule normali che cellule con alterazioni cromosomiche. Questo è causato da un errore durante la divisione cellulare dell’embrione, che non può essere previsto o prevenuto.

La presenza di anomalie cromosomiche in un embrione di solito impedisce l’impianto o causa un aborto spontaneo, perché l’embrione non può continuare a svilupparsi. Meno frequentemente, queste anomalie possono anche dare origine ad alcune patologie con conseguenze diverse: disabilità intellettiva, ritardo del neurosviluppo, malattie cardiache, problemi funzionali, alterazioni morfologiche… Pertanto, quando i test di diagnosi prenatale rilevano anomalie cromosomiche, è consigliabile eseguire una biopsia del corion o un’amniocentesi per confermare la diagnosi e, se il risultato è positivo, valutare la possibilità di interrompere la gravidanza.

Nei trattamenti di riproduzione assistita, quando a causa dell’età materna avanzata o di altre circostanze c’è un rischio maggiore che il bambino presenti un’alterazione cromosomica, è consigliabile effettuare la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP). Questa tecnica permette di conoscere le informazioni genetiche (DNA) di un embrione dall’analisi di alcune sue cellule, che si ottengono eseguendo una biopsia dell’embrione. Per analizzare il DNA di queste cellule si utilizza una tecnologia molto avanzata chiamata sequenziamento massivo. Questa tecnologia permette di individuare se le cellule analizzate sono normali o presentano anomalie cromosomiche. Se vengono individuate delle anomalie, il trasferimento dell’embrione nell’utero della madre viene sconsigliato.

Che dire degli embrioni a mosaico, che contengono sia cellule “normali” che anomalie cromosomiche? In questi casi, è difficile stabilire se l’embrione sarà in grado di svilupparsi correttamente o meno, poiché queste alterazioni, pur essendo identificabili, non sono presenti in tutte le cellule e talvolta non influiscono sullo sviluppo. “Dipende dalla percentuale di cellule colpite, dai cromosomi coinvolti e dalla loro posizione”, spiega la dottoressa Mónica Parriego, biologa responsabile del laboratorio di Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) di Dexeus Mujer.

“In ogni caso, sebbene sia stato descritto che gli embrioni a mosaico sono associati a un tasso d’impianto inferiore e a un tasso più elevato di aborto spontaneo, è stato dimostrato che una certa percentuale di essi è in grado di dare origine a una gravidanza evolutiva che si conclude con la nascita di un bambino sano. Tuttavia, se l’analisi della biopsia embrionale rileva un mosaicismo, è impossibile prevedere la loro successiva evoluzione”, aggiunge Mónica Parriego.

Questo fatto pone un importante dilemma al momento di decidere se trasferire o meno questi embrioni nei trattamenti di riproduzione assistita, sia per l’équipe medica che per i genitori, soprattutto quando ci sono solo embrioni a mosaico da trasferire. Per questo motivo, dopo la diagnosi di un embrione a mosaico, si consiglia ai pazienti di effettuare una visita di consulenza genetica. In questa visita, il genetista descrive i possibili scenari che possono verificarsi dopo il trasferimento dell’embrione, anche se non è possibile determinare rischi specifici. Nel caso in cui si effettui un trasferimento di embrioni a mosaico e si ottenga una gravidanza, si raccomanda di effettuare un monitoraggio più rigoroso che includa la realizzazione di test diagnostici prenatali di maggiore sensibilità – come l’amniocentesi – per confermare che il bambino si stia sviluppando correttamente.

Lluc Coll, embriologo del team PGD di Dexeus Mujer, ha studiato in profondità questo tipo di embrioni. Dopo aver analizzato i vari fattori che potrebbero influenzare la presenza di mosaicismo, ha stabilito che un’età paterna avanzata potrebbe avere un impatto negativo e generare un maggior numero di embrioni a mosaico. Questi risultati sono stati pubblicati su un’importante rivista scientifica specializzata in diagnosi prenatale.

Nonostante tutto ciò, fortunatamente, ci sono sempre più informazioni sulla prognosi riproduttiva degli embrioni a mosaico. I dati pubblicati di recente dal nostro team hanno mostrato alti tassi di gravidanza evolutiva dopo il trasferimento di embrioni a mosaico. Inoltre, i dati di monitoraggio della gravidanza hanno dimostrato che alcuni embrioni a mosaico hanno le stesse probabilità di dare alla luce un bambino sano degli embrioni cromosomicamente normali, senza alcun aumento del rischio, il che ci permette di affrontare il loro trasferimento con maggiore ottimismo e tranquillità. In ogni caso, è sempre consigliabile chiedere consiglio.

Se questo argomento vi interessa o se desiderate maggiori informazioni sul rischio di avere un embrione con alterazioni cromosomiche, potete contattare la nostra Unità di Consulenza Genetica.