Sebbene tutti abbiamo sentito parlare delle cosiddette “malattie rare”, la maggiore parte di noi le ignora non conoscendo direttamente nessuno che ne sia affetto. Nonostante ciò, il fatto che siano poco frequenti non significa che non colpiscano un numero elevato di persone o che siano poche. Ad oggi ne sono state identificate più di 6.000 e solo in Europa sono 30 milioni i cittadini che convivono con queste patologie. Oltre a ciò, tutti possiamo essere colpiti da una malattia rara, poiché sono malattie generalmente provocate da anomalie genetiche o mutazioni non ereditarie, la cui causa non è sempre conosciuta.
Per un terzo sono malattie di tipo ereditario e attualmente, grazie alla tecnologia genomica/genetica, è possibile identificarle e ridurre il rischio di trasmetterle ai nostri figli. A questo scopo sono stati sviluppati test specifici che consentono di individuare chi è portatore di un’alterazione e può trasmetterla alla prole, come il test qCarrier utilizzato presso Dexeus Mujer. Attraverso una semplice analisi del sangue questo test consente di identificare la presenza di geni che causano oltre 300 malattie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale o la sindrome del X fragile. Nel nostro centro viene adottato sia per le pazienti che si sottopongono a procedure di riproduzione assistita, sia per i donatori, per favorire la “compatibilità genetica” tra i due.
In generale, chiunque lo desideri (singolo o coppia) può sottoporsi al test per accertare i rischi che potrebbero riguardare i propri figli, poiché oggi è chiaro che tutti siamo portatori di alterazioni genetiche potenzialmente causa di malattie rare. Il motivo per cui non siamo malati è che questo tipo di alterazioni genetiche non provoca la malattia a meno che i genitori non siano entrambi portatori e trasmettano ai figli due copie del medesimo gene alterato. Per evitare che ciò accada, una possibilità è ricorrere a tecniche di riproduzione assistita e avvalersi della Diagnosi genetica preimpianto (DGP) per selezionare e trasferire all’utero materno solo gli embrioni liberi della malattia. Se desideri approfondire le tue conoscenze su questo argomento, contatta la nostra Unità di Genetica medica.
