Anomalies génétiques : peut-on éviter qu’elles affectent le bébé ?

Si vous cherchez à tomber enceinte ou que vous souhaitez suivre un traitement de PMA, il est important que vous sachiez qu’il existe plusieurs tests permettant d’évaluer le risque d’altérations génétiques chez le fœtus. Vous pouvez penser que c’est quelque chose d’inhabituel ou qu’il est peu probable que cela vous arrive, mais ça peut bien arriver.

L’une des causes les plus fréquentes de ces anomalies est le retard de la maternité, car au fil des ans les ovules vieillissent et il est plus facile que des altérations génétiques surviennent, ou que pendant le processus de division cellulaire et de développement de l’embryon des erreurs se produisent. Le syndrome de Down est l’un des exemples les plus connus. Dans ce cas, le problème réside dans la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. C’est-à-dire, qu’au lieu de deux chromosomes 21 (l’un du père et l’autre de la mère), ce qui serait correct, il y en a trois. C’est pourquoi cette altération est appelée trisomie. D’autres trisomies connues sont le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Dans le premier cas, il s’agit d’une copie supplémentaire du chromosome 18, et dans le deuxième, du chromosome 13. Toutes ces anomalies entraînent plusierus problèmes fonctionnels qui peuvent parfois être incompatibles avec la vie.

Outre les altérations numériques, de petits segments d’un ou plusieurs chromosomes peuvent être supprimés, dupliqués, inversés, échangés avec une partie d’un autre chromosome ou leur emplacement normal peut être modifié. Ces altérations chromosomiques peuvent se produire spontanément, lors de la formation d’un nouvel être ou, si elles sont héréditaires, elles peuvent être transmises des parents à la progéniture. S’il y a des antécédents familiaux, il est facile d’en connaître le risque, mais elles peuvent aussi passer inaperçues.

Les altérations chromosomiques peuvent également entraîner des problèmes de fertilité, car la nature elle-même, en détectant l’erreur, empêche ou interrompt parfois le développement d’une grossesse. Ainsi, le fait de subir plusieurs fausses couches — on parle alors de fausses couches à répétition — ou d’accumuler plusieurs échecs de PMA, peut être source de suspicion, soit pour la femme, soit pour l’homme, soit pour les deux. Dans ces cas, il est recommandé de réaliser un caryotype. Ce test fournit une image des chromosomes et permet de détecter d’éventuelles altérations.

Il existe également des maladies causées par des mutations dans les gènes, comme dans le cas des maladies dites « à transmission récessive ». Ces maladies sont appelées ainsi parce qu’elles ne se produisent que lorsque le père et la mère ont une mutation dans le même gène et que les deux la transmettent à leur enfant. « Quelle coïncidence ! », direz-vous. Eh oui, bien que cela puisse vous surprendre, ce n’est pas si rare, car la majorité de la population peut présenter — sans le savoir — une anomalie de ce type. 

C’est pourquoi, dans le cadre des traitements de PMA, il est conseillé à toutes les personnes qui doivent avoir recours au don d’ovules ou de sperme de se soumettre à un test génétique préconceptionnel. Le but est de savoir si les patients sont porteurs d’une altération génétique, afin de sélectionner un donneur génétiquement « compatible » avec eux pour réduire le risque de transmettre ce type de maladie à la progéniture. Dans notre centre, nous disposons d’un test spécifique à cet effet, appelé qCarrier, qui permet de détecter environ 300 maladies héréditaires associées à des altérations génétiques. Vous avez sans doute déjà entendu parler de certaines d’entre elles, comme la mucoviscidose ou l’hémophilie.

Si vous êtes arrivée jusqu’ici, vous vous demanderez peut-être : et si l’on confirme qu’il existe bien un problème d’origine génétique susceptible d’affecter la santé de mon futur bébé ou de causer des problèmes de fertilité, que peut-on faire alors ? Dans ce cas vous pouvez demander des conseils personnalisés à un spécialiste de la génétique afin d’évaluer quelle option est la meilleure pour vous. En général, les options les plus courantes sont les suivantes :

1. Si vous êtes tombée enceinte spontanément, il est conseillé d’effectuer un test de diagnostic prénatal au moyen d’un prélèvement de villosités choriales ou d’une amniocentèse, afin de confirmer ou d’écarter la présence d’une altération génétique chez le bébé.
2. Dans ce cas-là, vous pouvez opter pour la fécondation in vitro (FIV) et appliquer la technique du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Cette technique permet d’étudier les caractéristiques génétiques des embryons avant de les transférer dans l’utérus de la mère afin de sélectionner uniquement ceux qui sont sains et non porteurs de l’altération en question.
3. Une autre option consiste à recourir à la procréation médicalement assistée en utilisant le sperme ou les ovules d’un·e donneur·se qui n’est pas porteur·se de la même maladie que le·a patient·e. Pour cela, un dépistage des porteurs doit être effectué au préalable sur le·a patient·e et le·a donneur·euse.

Comme vous pouvez le constater, le recours à ces tests et à des spécialistes de la génétique est essentiel dans tout centre spécialisé en gynécologie, obstétrique et procréation médicalement assistée, aussi bien pour offrir des conseils génétiques que pour détecter ce type d’anomalie. Dans notre centre, nous disposons d’une Unité spécialisée de Conseil Génétique à laquelle vous pouvez poser toutes les questions que vous souhaitez.