Si vous n’avez jamais entendu parler d’embryons en mosaïque, ce nom peut vous surprendre. Ils sont appelés ainsi parce qu’il s’agit d’embryons qui contiennent à la fois des cellules normales et des cellules présentant des altérations chromosomiques. Ceci est causé par une erreur lors de la division cellulaire de l’embryon, qui ne peut être ni prévue ni évitée.

En général, la présence d’anomalies chromosomiques dans un embryon empêche l’implantation ou provoque une fausse couche, car l’embryon ne peut pas continuer à se développer. Moins fréquemment, ces anomalies peuvent également donner lieu à certaines pathologies aux conséquences diverses : déficience intellectuelle, retard de développement neurologique, maladies cardiaques, problèmes fonctionnels, altérations morphologiques… C’est pourquoi, lorsqu’elles sont détectées grâce aux tests de diagnostic prénatal, il est conseillé de procéder à une biopsie du chorion ou à une amniocentèse pour confirmer le diagnostic et, si le résultat est positif, évaluer la possibilité d’interrompre la grossesse.

Dans les traitements de procréation médicalement assistée, lorsqu’en raison de l’âge avancé de la mère ou d’autres circonstances, le risque que l’enfant présente une altération chromosomique est plus élevé, il est conseillé d’effectuer un diagnostic préimplantatoire (DPI). Cette technique permet de connaître l’information génétique (ADN) d’un embryon à partir de l’analyse de quelques-unes de ses cellules, qui sont obtenues par moyen d’une biopsie embryonnaire. Une technologie très avancée appelée séquençage de masse est utilisée pour analyser l’ADN de ces cellules. Cette technologie permet de détecter si les cellules analysées sont normales ou si elles présentent des anomalies chromosomiques. Si l’on détecte des anomalies, le transfert de l’embryon dans l’utérus de la mère est déconseillé.

Qu’en est-il des embryons en mosaïque, qui contiennent à la fois des cellules « normales » et des anomalies chromosomiques ? Dans ce cas, il est difficile de déterminer si l’embryon pourra évoluer correctement ou non, car ces altérations, bien qu’identifiables, ne sont pas présentes dans toutes les cellules, et parfois n’affectent pas son développement. « Cela dépend du pourcentage de cellules affectées, des chromosomes concernés et de leur localisation », explique le Dr Mónica Parriego, biologiste responsable du laboratoire de Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) de Dexeus Mujer.

« Quoi qu’il en soit, bien qu’il ait été décrit que les embryons en mosaïque sont associés à un taux d’implantation inférieur et à un taux plus élevé de fausses couches, il a été démontré qu’un certain pourcentage d’entre eux sont capables de donner lieu à une grossesse évolutive qui se termine par la naissance d’un enfant en bonne santé. Cependant, si l’analyse de la biopsie embryonnaire relève un mosaïcisme, il est impossible de prédire leur évolution ultérieure », explique Mónica Parriego.

Ce fait pose un dilemme important au moment de décider de transférer ou non ces embryons dans le cadre d’un traitement de PMA, aussi bien pour l’équipe médicale que pour les parents, surtout lorsqu’il y a seulement des embryons en mosaïque disponibles pour le transfert. Par conséquent, après le diagnostic d’un embryon en mosaïque, il est conseillé aux patients de prendre rendez-vous pour un conseil génétique. Lors de cette consultation, le généticien décrit les scénarios possibles qui peuvent résulter du transfert d’embryons, bien qu’aucun risque spécifique ne puisse être déterminé. Dans le cas où un transfert d’embryon en mosaïque est effectué et qu’une grossesse est obtenue, il est recommandé d’effectuer un suivi plus strict qui inclut la réalisation de tests de diagnostic prénatal de plus grande sensibilité – comme l’amniocentèse – afin de confirmer que l’enfant se développe correctement.

Lluc Coll, embryologiste de l’équipe de DPI de Dexeus Mujer, a étudié en profondeur ce type d’embryons. Après avoir analysé les différents facteurs susceptibles d’influer sur la présence d’un mosaïcisme, il a déterminé qu’un âge paternel avancé pouvait avoir un impact négatif et générer plus d’embryons en mosaïque. Ces résultats ont été publiés dans une revue scientifique de premier plan spécialisée dans le diagnostic prénatal.

Malgré tout, on dispose heureusement de plus en plus d’informations sur le pronostic reproductif des embryons en mosaïque. Des données récemment publiées par notre équipe ont montré des taux élevés de grossesse évolutive après le transfert d’embryons en mosaïque. Aussi, des données de suivi de grossesse ont montré que certains embryons mosaïques ont les mêmes probabilités de donner naissance à un bébé sain que les embryons normaux du point de vue chromosomique, sans aucun risque accru, ce qui nous permet d’envisager leur transfert avec plus d’optimisme et de tranquillité d’esprit. Dans tous les cas, il est toujours préférable de demander conseil.

Si ce sujet vous intéresse ou si vous souhaitez obtenir plus d’informations sur le risque d’avoir un embryon présentant des altérations chromosomiques, vous pouvez contacter notre Service de Conseil Génétique.