Si nunca has oído hablar de los embriones mosaico, puede que este nombre te sorprenda un poco. Se denominan así porque son embriones que contienen, al mismo tiempo, células normales y células que presentan alteraciones cromosómicas. La causa es un error durante una división de las células del embrión, y es algo que no se puede prever ni evitar.

En general, la presencia de anomalías cromosómicas en un embrión suele impedir su implantación o causar un aborto de forma espontánea, porque el embrión no puede progresar en su desarrollo. Con menos frecuencia, también puede dar lugar a ciertas patologías con distintas consecuencias: discapacidad intelectual, retraso del neurodesarrollo, cardiopatías, problemas funcionales, alteraciones morfológicas… Por ello, cuando estas se detectan en pruebas de diagnóstico prenatal se aconseja realizar una biopsia de corion o una amniocentesis para confirmar el diagnóstico, y, si el resultado es positivo, valorar la posibilidad de una interrupción del embarazo.

En los tratamientos de reproducción asistida, cuando por edad materna avanzada o por otras condiciones existe un mayor riesgo de que el bebé presente alguna alteración cromosómica, se aconseja aplicar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite conocer la información genética (ADN) de un embrión a partir del análisis de unas pocas de sus células. Las células se obtienen practicando una biopsia embrionaria. Para analizar el ADN de esas células se utiliza una tecnología muy avanzada denominada secuenciación masiva. Esta tecnología permite detectar si esas células son normales o presentan anomalías cromosómicas. Y en el caso de que se detecten, se desaconseja su transferencia al útero materno.

¿Y qué ocurre con los embriones mosaico, que contienen tanto células “normales” como con alteraciones cromosómicas? Pues en estos casos es difícil determinar si ese embrión podrá progresar bien o no, ya que esas alteraciones, aunque se puedan identificar, no están presentes en todas las células, y a veces no afectan al desarrollo. “Depende del porcentaje de células afectadas, de los cromosomas implicados y de su localización”, explica la Dra. Mónica Parriego, bióloga responsable del laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de Dexeus Mujer.

«De todas formas, aunque está descrito que los embriones mosaico implantan menos y se asocian a una mayor tasa de aborto, se ha comprobado que un cierto porcentaje de ellos son capaces de dar lugar a un embarazo que evolucione bien y concluya con el nacimiento de un bebé sano. Sin embargo, con un resultado de mosaicismo tras el análisis de la biopsia embrionaria, es imposible predecir su evolución posterior», puntualiza Mónica Parriego.

Este hecho plantea un dilema importante a la hora de decidir si transferir o no estos embriones en tratamientos de reproducción asistida, tanto al equipo médico como a los progenitores, especialmente cuando estos últimos solo tienen esa opción. Por ello, tras el diagnóstico de un embrión mosaico, se aconseja a los pacientes realizar una consulta de asesoramiento genético. En esta visita se describen los posibles escenarios que pueden resultar tras la transferencia del embrión, aunque no se pueden determinar riesgos concretos. También se informa de que en el caso de que se haga la transferencia de un embrión mosaico y se consiga un embarazo, se recomienda realizar un seguimiento de control más estricto que incluya la práctica de pruebas de diagnóstico prenatal de mayor sensibilidad -como la amniocentesis- para confirmar que el bebé se desarrolla correctamente.

Lluc Coll, embriólogo del equipo de DGP de Dexeus Mujer, ha estudiado este tipo de embriones en profundidad. Tras analizar los diversos factores que podrían influir en la generación de mosaicismo, determinó que una edad paterna avanzada podía impactar negativamente y generar más embriones mosaico. Estos resultados han sido publicados en una de las principales revistas científicas especializadas en diagnóstico prenatal.

A pesar de todo lo mencionado, y afortunadamente, cada vez hay más información sobre el pronóstico reproductivo de los embriones mosaico. Datos de nuestro grupo publicados recientemente han evidenciado tasas elevadas de embarazo evolutivo tras la transferencia de embriones mosaico, y datos de seguimiento de embarazo han demostrado que ciertos embriones mosaico tienen las mismas probabilidades de dar lugar al nacimiento de un bebé sano que los embriones cromosómicamente normales, sin ningún incremento del riesgo, lo que permite afrontar su transferencia con mayor optimismo y tranquilidad. De todos modos, siempre es conveniente pedir consejo.

Si te interesa este tema o quieres ampliar la información sobre el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un embrión con alteraciones cromosómicas, puedes contactar con nuestra Unidad de Asesoramiento Genético.