Genetische Anomalien: Kann man verhindern, dass sie das Baby schädigen?

Unabhängig davon, ob Sie gerade versuchen, schwanger zu werden, oder ob Sie sich einer reproduktiven Behandlung unterziehen möchten, ist es wichtig zu wissen, dass es verschiedene Tests gibt, um das Risiko genetischer Veränderungen beim Fötus zu beurteilen. Sie denken vielleicht, dass es ungewöhnlich oder unwahrscheinlich ist, dass Ihnen so etwas passiert. Es kann aber vorkommen.

Eine der häufigsten Ursachen für diese Anomalien ist die Verzögerung des Kinderwunsches. Die Eizellen altern im Laufe der Jahre, dann ist es einfacher, dass es zu genetischen Störungen oder zu Fehlern bei der Zellteilung und der Entwicklung des Embryos kommt. Das Down-Syndrom ist eines der bekanntesten Beispiele. In diesem Fall besteht das Problem darin, dass es eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 gibt. Das heißt, statt zwei (einer vom Vater und einer von der Mutter), wie es korrekt wäre, gibt es drei. Deswegen wird dieser Art von Störung Trisomie genannt. Andere bekannte Trisomien sind das Edwards-Syndrom und das Pätau-Syndrom. Im ersten Fall handelt es sich um eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18, im zweiten Fall um eine Kopie des Chromosoms 13. Alle diese Anomalien führen zu verschiedenen Problemen, die manchmal mit dem Leben nicht kompatibel sind.

Zusätzlich zu den numerischen Veränderungen können kleine Abschnitte eines oder mehrerer Chromosomen gelöscht, verdoppelt, umgedreht, verschoben oder mit Teilen eines anderen Chromosoms ausgetauscht werden. Diese Chromosomenveränderungen können spontan auftreten, wenn ein neues Lebewesen entsteht, oder sie können vererbt und von den Eltern an die Kinder übertragen werden. Wenn es eine familiäre Vorgeschichte gibt, ist es einfach, das Risiko zu erkennen. Sie können aber auch unbemerkt bleiben.

Chromosomenveränderungen können auch Fruchtbarkeitsprobleme verursachen, da die Natur selbst manchmal die Schwangerschaft verhindert oder unterbricht, wenn sie Fehler entdeckt. Mehrere Fehlgeburten – auch „wiederholte Fehlgeburten“ genannt – oder eine Reihe erfolglosen Behandlungsversuche können daher ein Verdachtssymptom sein, entweder bei Frauen, Männern oder beiden. In diesen Fällen wird eine Karyotypenbestimmung bei den Eltern empfohlen. Dieser Test ermöglicht es, ein Bild der Chromosomen zu erstellen und mögliche Veränderungen zu erkennen.

Es gibt auch Krankheiten, die durch Mutationen in den Genen verursacht werden, wie die sogenannten „rezessiv vererbten Krankheiten“. Diese Krankheiten werden sogenannt, weil sie nur dann auftreten, wenn Vater und Mutter eine Mutation im selben Gen haben, die durch beide Eltern an das Kind weitergegeben wird. „Was für ein Zufall!“, werden Sie wahrscheinlich denken. Ja, und überraschenderweise passiert es gar nicht so selten, da die jeder Mensch – ohne es zu wissen – so eine Anomalie haben kann. 

Aus diesem Grund wird bei Kinderwunschbehandlungen allen Personen, die auf eine Ei- oder Samenspende zurückgreifen müssen, geraten, sich eine genetische Präkonzeptionelle Untersuchung zu unterziehen. Damit soll festgestellt werden, ob die Patientinnen eine genetische Störung tragen, um einen Spender auszuwählen, der genetisch mit ihnen „kompatibel“ ist. So wird das Risiko vermindert, dieser Art von Krankheit auf ihre Kinder zu übertragen. Bei Dexeus Mujer verfügen wir über einen speziellen Test, der qCarrier, mit dem etwa 300 Erbkrankheiten festgestellt werden können, die mit genetischen Störungen verbunden sind. Wahrscheinlich haben Sie schon von einigen Erbkrankheiten gehört, wie Mukoviszidose oder Hämophilie.

Jetzt fragen Sie sich vielleicht, „was kann man tun, wenn tatsächlich ein genetisches Problem bestätigt wird, das die Gesundheit meines zukünftigen Babys beeinträchtigen oder Fruchtbarkeitsprobleme verursachen könnte?“.  Sie können sich dann von einem Genetikspezialisten individuell beraten lassen, um die für Sie beste Option zu finden. Die häufigsten Lösungen sind:

1. Wenn Sie spontan schwanger geworden sind, ist es empfehlenswert, eine Pränataldiagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung durchzuführen, um genetische Veränderungen beim Baby zu bestätigen oder auszuschließen.
2. Man kann sich auch für eine In-Vitro-Fertilisation (IVF) entscheiden, und die Methode der Präimplantationsdiagnostik (PID) anzuwenden. Diese Technik ermöglicht es, die genetischen Merkmale der Embryonen zu untersuchen, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden, um nur die gesunden und nicht genetisch veränderten Embryonen auszuwählen.
3. Eine weitere Möglichkeit ist die künstliche Befruchtung mit Spermien oder Eizellen von Spender:innen, die nicht die gleiche Krankheit wie die Patient:innen haben. Dafür müssen zuvor sowohl die Patient:innen als auch die Spender:innen einen Trägertest bekommen.

Wie Sie sehen, ist die Unterstützung dieser Tests und Genetikspezialisten für jedes Zentrum, das sich auf Gynäkologie, Geburtshilfe und assistierte Reproduktion spezialisiert hat, wesentlich, sowohl für die Beratung als auch für die Erkennung dieser Art von Anomalien. In unserem Zentrum gibt es eine spezialisierte Abteilung für genetische Beratung, in der Sie alle Fragen stellen können, die Sie haben.