Wissen Sie, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind mit einer „seltenen Krankheit“ geboren wird?

Dexeus Mujer bietet einen Gentest zur Feststellung der häufigsten Erbkrankheiten

Obwohl wir alle schon von sogenannten „seltenen Krankheiten” gehört haben, denken wir nicht weiter darüber nach, weil wir niemanden kennen, der davon betroffen ist. Allerdings bedeutet die Tatsache, dass sie nicht häufig sind nicht, dass sie nicht viele Menschen betreffen oder dass es nur wenige gibt. Tatsächlich gibt es mehr als 6.000 seltene Krankheiten und allein in Europa gibt es 30 Millionen Menschen, die davon betroffen sind. Darüber hinaus können sie bei uns allen auftreten, da sie durch nicht erbliche genetische Anomalien oder Mutationen hervorgerufen werden, deren Ursache nicht immer bekannt ist.

Ein Drittel wird vererbt und durch die Genom- bzw. Gentechnologie ist es jetzt möglich, dies festzustellen und das Risiko zu senken, dass unsere Kinder an diesen Krankheiten leiden werden. Zu diesem Zweck gibt es spezifische Tests, mit denen sich feststellen lässt, ob eine Person Träger einer Veränderung ist und diese an ihre Kinder weitergeben könnte, wie etwa den qCarrier-Test, der bei Dexeus Mujer eingesetzt wird. Anhand einer einfachen Blutanalyse kann mit diesem Test festgestellt werden, ob Gene vorliegen, die mehr als 300 Krankheiten verursachen, wie etwa zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie oder Fragiles-X-Syndrom. In unserem Zentrum wird der Test sowohl bei den Patienten der assistierten Reproduktion als auch bei den Spendern durchgeführt, um eine „genetische Kompatibilität” zwischen beiden zu gewährleisten.

Generell kann jede Person oder jedes Paar nach Wunsch diesen Test durchführen lassen, um zu erfahren, welche Risiken für ihre Kinder bestehen, da bekannt ist, dass wir alle Träger von Genveränderungen sind, die zu seltenen Krankheiten führen können. Dass wir selbst nicht erkrankt sind, liegt daran, dass diese Art von Genveränderungen nicht zu einem Ausbruch der Krankheit führt, wenn nicht beide Elternteile Träger sind und ihren Kindern zwei Kopien des gleichen veränderten Gens vererben. Um zu vermeiden, dass das passiert, kann etwa auf die assistierte Reproduktion zurückgegriffen und eine Präimplantationsdiagnostik (PID) durchgeführt werden, um nur die Embryonen auszuwählen und in die Gebärmutter einzusetzen, die frei von der Krankheit sind. Wenn Sie weitere Informationen über dieses Thema wünschen, wenden Sie sich an unsere Abteilung für medizinische Genetik.