Els gens són una espècie de llibre d’instruccions per a la vida. Contenen informació essencial per a fer possible la reproducció, el creixement i el desenvolupament de tots els éssers vius. La ciència que els estudia és la Genètica.

Gràcies als avenços tecnològics i al Projecte Genoma Humà s’han pogut desxifrar per primera vegada els gens que componen el nostre ADN. Aquests avenços han permès identificar i/o diagnosticar malalties hereditàries associades a alguns gens i prevenir la seva transmissió. No obstant això, es tracta d’una ciència relativament nova, sobre la qual encara hi ha molts aspectes que es desconeixen.

Una de les coses que continua fascinant-nos és com es transmet aquesta informació d’una generació a una altra, i per què, tot i que tots els éssers humans compartim més del 99% del nostre ADN, som tan diferents o no hi ha ningú que sigui exactament igual que una altra persona.

A continuació, revelem algunes dades curioses sobre la informació genètica que es transmet de pares a fills amb el suport de Marina Sumarroca de la Unitat d’Assessorament Genètic de Dexeus Dona.

Per què hi ha fills que s’assemblen molt als seus pares i altres res en absolut?
L’expressió dels gens és un fenomen complex en el qual intervenen múltiples factors. A més, la majoria de les característiques físiques, com el color de pèl, d’ulls, o la forma del nas, es manifesten com a resultat de l’expressió de múltiples gens, per la qual cosa les combinacions i les seves conseqüències són molt diverses. Hi ha fills en què l’expressió dels diferents gens s’assemblarà més a la d’algun progenitor, i altres en els quals menys.

Fins a quin punt, a més dels trets físics, s’hereta la personalitat?
L’herència de la personalitat és complexa i multifactorial; intervenen tant factors genètics com factors ambientals. No s’ha identificat un “gen de la personalitat”, però sí que es coneix que part d’ella pot ser atribuïda a factors genètics. A més, els factors ambientals tenen un pes important; l’ambient compartit entre pares i fills pot portar al fet que presentin similituds en la personalitat (interaccions gen-ambient), però també l’acaben modelant les experiències úniques i individuals de cada persona.

És veritat que compartim més informació genètica amb els nostres pares i avis que amb els nostres propis germans?
No, no és del tot cert. Cada persona hereta el 50% d’ADN de la seva mare, i l’altre 50% del seu pare. Amb cadascun dels nostres avis compartim aproximadament el 25% del nostre ADN.
En cas dels germans, comparteixen aproximadament el 50% del seu ADN entre si. El fenomen de recombinació genètica (quan es formen l’òvul i l’espermatozoide existeix un intercanvi d’ADN) fa que la combinació específica de gens sigui única per a cada persona. Compartim aproximadament el mateix percentatge d’ADN amb els nostres pares i amb els nostres germans, però un percentatge menor amb els nostres avis.

Per què el sexe dels fills el determina l’espermatozoide i no l’òvul?
Els cromosomes sexuals solen ser XX per a dones, i XY per a homes. L’òvul i l’espermatozoide tenen la meitat de la dotació cromosòmica, perquè quan es produeixi la fecundació l’embrió tingui el material genètic per duplicat. L’òvul sempre tindrà el cromosoma sexual X, mentre que l’espermatozoide tindrà X o I. En conseqüència, el que determinarà si la combinació final és XX o XY és l’espermatozoide.

És veritat que l’alçada està més determinada pels gens del pare i la intel·ligència pels de la mare?
No, no existeixen estudis que demostrin aquesta teoria. L’alçada i la intel·ligència tenen una herència multifactorial i complexa; intervenen tant factors genètics com factors ambientals. A nivell genètic, es tracta de trets poligènics, determinats per múltiples gens heretats de tots dos pares.

Per què hi ha malalties hereditàries lligades al cromosoma X que només afecten els homes o són més freqüents en ells, com el daltonisme o l’hemofília?
Les malalties amb herència lligada al cromosoma X són causades per mutacions en gens que es troben en el cromosoma sexual X. Aquestes mutacions poden ser recessives o dominants, però en la majoria de casos són recessives. Els homes tenen només un cromosoma X, heretat de la seva mare, mentre que el seu cromosoma Y és heretat del seu pare. Si el cromosoma X conté una mutació que causa una malaltia lligada al X recessiva, un home no té un segon cromosoma X per a proporcionar una còpia “sana” del gen, a diferència de la seva mare portadora, per la qual cosa manifesta la malaltia.

Sabies que…?
La majoria de les persones són portadores d’alteracions genètiques que poden transmetre a la seva descendència. Moltes són producte de l’atzar i altres poden provocar el desenvolupament de patologies. Però sovint no es manifesten i passen desapercebudes, perquè estan associades a gens de caràcter recessiu, és a dir: que perquè es desenvolupin és necessari que el futur bebè hereti aquest gen alterat per part de tots dos progenitors, la qual cosa disminueix les probabilitats (un 25%). No obstant això, i per a evitar riscos, s’aconsella a totes les parelles amb antecedents familiars d’alguna malaltia d’origen genètic o que hagin sofert avortaments de repetició que abans de buscar un embaràs, consultin a un expert que pugui fer un estudi genètic previ amb la finalitat de detectar si són portadors d’alguna mutació o alteració genètica, valorar els riscos i informar de com es pot prevenir la seva transmissió.