Defectes congènits fetals: quan i com es poden detectar?

La majoria dels defectes i malformacions congènites es produeixen durant els primers tres mesos de vida. En general, són molt poc freqüents: es donen entre un 2% i un 3% de casos en el moment del naixement. No obstant això, la seva prevalença depèn de múltiples factors genètics i ambientals, per això aquesta xifra pot variar d’uns països a uns altres i també en el temps.

Molts són incompatibles amb la vida o estan associats a malalties i problemes greus de salut. Per això són fonamentals les proves de diagnòstic prenatal. En el nostre centre comptem amb una Unitat especialitzada en aquesta àrea. El Dr. Gerard Albaigés, director d’R+D de la Secció de Medicina Fetal del Servei d’Obstetrícia de Dexeus Dona, explica en aquest post en què consisteixen aquestes proves, en quin moment s’han de realitzar i quin és el protocol que se segueix habitualment quan es detecta alguna alteració.

Quins són els més freqüents? Poden afectar l’aparença física del cos, el seu funcionament o a l’ADN cel·lular, com la síndrome de Down o la d’Edwards. Alguns defectes congènits com el llavi leporí i fenedura palatina o els defectes del tub neural, com l’espina bífida són de detecció freqüent. En canvi, algunes cardiopaties o retards en el desenvolupament intel·lectual són més difícils i requereixen realitzar proves especials. És important tenir present que en el diagnòstic prenatal no podem detectar problemes estructurals del fetus no funcionals, com la sordesa o la ceguesa congènites.

Factors de risc. Encara que de vegades poden sorgir de manera espontània, el risc que el fetus presenti anomalies congènites o alteracions en el desenvolupament augmenta si existeixen una sèrie de condicions: ser portador d’alguna anomalia cromosòmica (el pare, la mare o tots dos); tenir una edat avançada per a ser mare; la falta d’alguns nutrients com l’àcid fòlic, que pot provocar defectes en el tub neural; tenir antecedents familiars d’anomalies cromosòmiques; patir alguna malaltia de tipus metabòlic com obesitat o diabetis no controlades, o una malaltia lligada al cromosoma X; haver contret algunes infeccions durant l’embaràs com el virus zika; l’exposició a productes o substàncies tòxiques, el consum abusiu d’alcohol o tabaquisme.

Com es poden detectar? Existeixen diversos tests i proves de diagnòstic prenatal. Poden realitzar-se a partir de la setmana 10 d’embaràs i permeten als metges avaluar la salut del bebè en desenvolupament, fer un seguiment i prendre les mesures adequades en funció de cada cas, així com assessorar els pares de quins problemes poden implicar i quines opcions de tractament existeixen. Cal distingir entre les tècniques de cribratge, que únicament permeten avaluar un “índex de risc” per a determinades anomalies, i les “tècniques de diagnòstic” que s’utilitzen per confirmar i identificar amb seguretat el defecte congènit. Les primeres es realitzen de manera sistemàtica en tots els embarassos per descartar o detectar possibles riscos. En resum, es combinen test de cribratge analític (genètics) i tècniques d’imatge, sobretot l’ecografia i de vegades la ressonància magnètica fetal.

I si en el cribratge combinat o en els tests de DNA fetal en sang materna es detecta un risc?
En aquests casos cal recordar que els tests de cribratge no són diagnòstics i que serà necessari realitzar un test invasiu (Biòpsia de cori o Amniocentesi) per comprovar l’estat cromosòmic fetal. En funció dels resultats i cada cas, es decidirà si és convenient realitzar una prova de diagnòstic invasiu i quin.

Quan és necessari l’assessorament genètic?
Si existeix el risc que el bebè pugui desenvolupar alguna malaltia genètica hereditària (distròfies musculars, fibrosi quística, malalties metabòliques, etc.) és convenient realitzar una visita d’assessorament genètic i un estudi de l’ADN dels progenitors. En el nostre centre comptem amb una Unitat de Genètica que treballa en coordinació amb la resta de l’equip mèdic.

Opcions de tractament: En cas de detectar una malformació congènita durant l’embaràs, és important valorar amb el teu metge les opcions de tractament disponibles. En alguns casos és possible planificar intervencions mèdiques abans o després del naixement per millorar la salut del bebè. Sovint, els nens amb defectes congènits necessiten cures i tractaments especials, així com l’atenció de diversos especialistes. Com els símptomes i els problemes que poden provocar aquestes alteracions poden ser molt diferents, els tractaments també ho són. A més de cirurgia, és possible que sigui necessari el suport de la fisioteràpia o de dispositius d’assistència especialitzats, així com d’altres teràpies complementàries. Quan l’afecció és incompatible amb la vida o comporta greus problemes de salut o molt poques expectatives de vida i desenvolupament per al futur nadó, es pot valorar la interrupció voluntària de l’embaràs.

Suport psicològic: El procés de detecció d’anomalies congènites pot provocar estrès i tenir un impacte emocional important. A més, algunes anomalies són incompatibles amb la vida o poden comportar sofriment i greus problemes de salut per al bebè, per la qual cosa és important informar-se bé, demanar ajuda i comptar amb suport psicològic.