Sant Valentí: un dia dedicat als cors més extraordinaris

El 14 de febrer és Sant Valentí, una data que se simbolitza amb un cor. Per aquest motiu es va designar també com a Dia Internacional de les cardiopaties congènites. L’objectiu? Donar visibilitat a aquest problema i millorar el futur dels nens i nenes que neixen amb elles. A Espanya afecten l’1% dels nounats, és a dir: uns 4000 a l’any. De fet, és la patologia congènita més freqüent.

Per sort, i gràcies als avenços mèdics, actualment la supervivència arriba fins al 97% i molts poden fer vida pràcticament normal. Però és un diagnòstic que impacta, perquè de vegades implica una o més cirurgies, i la majoria de les famílies no saben quins problemes comporten o quins protocols d’actuació i seguiment mèdic estan establerts.

Segons explica la Dra. Queralt Ferrer, cardiòloga pediàtrica fetal i neonatal “el cor és un dels primers òrgans que es forma durant el desenvolupament embrionari. En els primers dos mesos ja ha completat la seva formació”. Però és un òrgan complex que està en moviment, i les seves estructures no sempre s’aprecien bé en les ecografies primerenques. “Amb els avanços dels equips actuals, i si la valoració la fa un expert, moltes d’aquestes patologies es poden detectar a partir de la setmana 15 d’embaràs. Però és millor esperar a la setmana 20 de gestació, en què el fetus i el cor són més grans, per fer un diagnòstic més precís”, afegeix.

La Dra. Ferrer treballa en coordinació amb l’equip del Servei de Diagnòstic prenatal i Medicina fetal de Dexeus Dona des de fa més de deu anys. El seu objectiu és detectar aquests problemes durant el període prenatal i establir el diagnòstic i les pautes d’actuació tant en el període prenatal com postnatal. De fet, l’Hospital Universitari Dexeus i l’Hospital de la Vall d’Hebron en què també desenvolupa la seva activitat la Dra. Ferrer, han creat una Unitat conjunta per tractar i realitzar el seguiment mèdic dels nens que neixen amb aquestes patologies.

En aquest post respon a alguns dels dubtes més freqüents sobre el tema i transmet un missatge de confiança per a les famílies d’aquests nens i nenes:

Quina és la seva causa?
Les cardiopaties congènites es deuen a una alteració genètica. Avui dia no es coneixen les mutacions genètiques concretes que provoquen cada tipus de cardiopatia. Es creu que són d’origen poligènic i hi ha algunes alteracions cromosòmiques que es relacionen amb elles freqüentment, com la síndrome de Down, de Patau o d’Edward. No s’ha demostrat de manera clara que estiguin relacionades amb l’exposició a agents externs, com el tabac, la contaminació o les radiacions, ni tampoc a infeccions maternes.

Poden ser hereditàries?
La possibilitat de transmissió a la descendència o de recidiva d’un altre defecte congènit cardíac en un nou embaràs és en general molt baixa.

Quines són les més freqüents?
Les cardiopaties congènites es caracteritzen per la presència de malformacions estructurals en el cor. Se’n coneixen més de 100. La bona notícia és que la immensa majoria requereixen una intervenció mitjançant cirurgia cardíaca no complexa o cateterisme intervencionista i fins i tot algunes només requereixen fer un seguiment. Aquest tipus es denominen cardiopaties lleus. Són, per exemple, la comunicació interventricular o interauricular, i el ductus arteriós persistent. Són aquelles en què hi ha orificis o comunicacions en les parets que separen les cavitats del cor o entre els seus vasos.

Quan és necessari operar?
En les cardiopaties moderades (hi ha de molts tipus) el nen requerirà cirurgia cardíaca amb circulació extracorpòria en període neonatal o en els primers mesos o anys de vida. No obstant això, gràcies als avanços dels últims anys actualment tenim molt bons resultats i els nens i nenes afectats tenen molt bona qualitat de vida a llarg termini. La supervivència és molt alta, més del 95%, Encara que de vegades pot ser necessari realitzar una altra intervenció quan el nen és més gran o en l’edat adulta. Finalment, estan les més severes, en què falten parts estructurals clau, com la vàlvula mitral, un ventricle, o fins i tot la meitat del cor. En aquests casos, la mortalitat és més elevada: gira al voltant d’un 20% a 20 anys de seguiment. En els supervivents la qualitat de vida és acceptable, però requereixen diverses intervencions quirúrgiques, i gairebé sempre un trasplantament cardíac a llarg termini.

Una vegada detectat el problema, es pot saber quina serà l’evolució?
A les famílies, ja en l’etapa prenatal, els expliquem tot el que sabem o podem preveure: quina malaltia té el seu fill, quines cirurgies i tractaments i seguiment mèdic es farà, quina qualitat de vida tindrà, quin tipus d’esports podrà practicar i, si és una noia, si podrà afectar-lo a l’hora de concebre i donar a llum un fill.

Hi ha alguna cosa que es pugui fer per a prevenir el seu desenvolupament?
Desafortunadament, hi ha poques coses que es puguin fer per a la prevenció. Hi ha medicaments que sí que poden tenir un impacte, com el liti, que s’administra a persones amb trastorn bipolar. Avui dia sabem que l’alimentació de la mare i l’exercici poden afectar el risc cardiovascular del seu fill a llarg termini, però no pot causar-li una cardiopatia congènita. En dones amb factors de risc, com patir una cardiopatia, tenir antecedents familiars de cardiopatia congènita, tenir una malformació en un altre òrgan, tenir marcadors ecogràfics de risc o que pateixen alguna malaltia autoimmune es fan ecocardiografies fetals a les 15-16 setmanes de gestació per descartar que pateixin cardiopaties.

Quin seguiment cal fer a posteriori?
Depèn del tipus de cardiopaties i cada cas. En les lleus, a vegades n’hi ha prou amb fer un control cada 2 anys. En la resta es controlen anualment amb diferents tipus de proves i en casos greus poden requerir seguiment molt freqüent. Durant el seguiment alguns nens requereixen tractament mèdic, noves cirurgies o realitzar cateterismes i estudis electrofisiològic per tractar arrítmies.