“Show your rare, show your care” es el lema de la campaña en redes que este año ha lanzado Eurordis (Rare Diseases Europe). Su objetivo es aumentar la sensibilización social hacia las llamadas ‘enfermedades raras’, de las que la mayoría sabemos muy poco. La hemofilia o la fibrosis quística son algunas de las más conocidas, pero muchos tipos de cánceres raros, como el que provocó la muerte de la actriz Audrey Hepburn, o que afectan a los niños, se consideran enfermedades raras.

Además, el hecho de que sean poco frecuentes no quiere decir que no afecten a muchas personas o que existan pocas. Actualmente se han identificado más de 6.000, y en cuanto al número de personas que las sufren, solo en Europa hay 30 millones de ciudadanos que conviven con ellas, y en España, 3 millones.

El problema es que, proporcionalmente, su incidencia es mucho menor a la de otras –una enfermedad se considera ‘rara’ cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas–. Por eso, y en general, se les dedica menor atención y recursos.

Para darles más visibilidad, se celebra el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, y, para ello se eligió una fecha acorde con la causa, por inusual: el 29 de febrero (y si el año no es bisiesto, se traslada al 28 de febrero). Desde entonces, se celebra en más de 90 países de todo el mundo.

Aun así, la mayoría vivimos un poco de espaldas a este problema, a no ser que conozcamos algún caso cercano. Sin embargo, estas enfermedades no son tan raras como parecen. De hecho, todos somos susceptibles de padecer alguna de ellas, ya que aunque la mayoría –un 80%– son de origen genético, suelen ser provocadas por anomalías cromosómicas o mutaciones no heredadas, cuya causa no siempre se conoce. Por lo que pueden aparecer en cualquier momento de la vida.

Afortunadamente, una tercera parte sí se heredan y se pueden prevenir. Para ello, existen test específicos que permiten detectar si una persona es portadora de alguna alteración y puede transmitirla a sus hijos, como el test genético preconcepcional  (qCarrier) que se aplica en Dexeus Mujer. A través de un simple análisis de sangre, este test permite identificar la presencia de genes causantes de hasta 300 enfermedades, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, las talasemias, el hipotiroidismo congénito o el síndrome X-Frágil. En nuestro centro, se aplica tanto a los pacientes de reproducción asistida como a los donantes, para facilitar la “compatibilidad genética” entre ambos.

En general, cualquier persona o pareja que lo desee puede hacérselo para conocer los riesgos para su descendencia, ya que actualmente se sabe que todos somos portadores de alteraciones genéticas que podrían causar enfermedades raras.  El hecho de que no estemos enfermos se debe a que este tipo de alteraciones genéticas no provocan la enfermedad a no ser que ambos miembros de la pareja sean portadores y transmitan a sus hijos dos copias del mismo gen alterado.

Para evitar que eso ocurra, una opción es recurrir a las técnicas de reproducción asistida, que permiten utilizar gametos de donantes, y aplicar el Diagnóstico Genético Preimplantacional, para seleccionar y transferir al útero materno solo los embriones que estén libres de la enfermedad.

Si conoces algún caso, quieres mostrar tu apoyo o contribuir a la prevención de estas enfermedades, ¡comparte este post en redes y únete a la campaña #showyourrare!.