El 14 de febrero es San Valentín, una fecha que se simboliza con un corazón. Por esta razón se escogió también como Día Internacional de las cardiopatías congénitas. ¿Su objetivo? visibilizar este problema y mejorar el futuro de todos los niños y niñas que nacen con ellas. En España afectan al 1% de los recién nacidos, es decir: unos 4000 al año. De hecho, es la patología congénita más frecuente.

Por suerte, y gracias a los avances médicos, actualmente la supervivencia llega hasta el 97% y muchos pueden hacer vida prácticamente normal. Pero es un diagnóstico que impacta, porque a veces implica una o varias cirugías, y la mayoría de las familias no sabe qué problemas comportan o qué protocolos de actuación y seguimiento médico están establecidos.

Según explica la Dra. Queralt Ferrer Menduiña, especialista en Cardiología pediátrica y medicina fetal, “el corazón es uno de los primeros órganos que se forma durante el desarrollo  embrionario. En los primeros dos meses ya ha completado su formación”. Pero es un órgano complejo y en movimiento, cuyas estructuras no siempre se aprecian bien en las ecografías precoces. Con los avances de los equipos actuales, y bajo manos expertas, muchas de estas patologías se pueden detectar a partir de la semana 15 de embarazo. Pero es mejor esperar a la semana 20 de gestación, en que el feto y el corazón son de mayor tamaño, para poder hacer un diagnóstico más preciso”, añade.

La Dra. Ferrer trabaja en coordinación con el Servicio de Diagnóstico prenatal y Medicina fetal de Dexeus Mujer desde hace más de diez años. Su objetivo es detectar estos problemas durante el periodo prenatal y establecer el diagnóstico y las pautas de actuación tanto en periodo prenatal como postnatal. De hecho, el Hospital Universitari Dexeus y el Hospital de la Vall d’Hebron en el que también desarrolla su actividad la Dra. Ferrer, han creado una Unidad conjunta para poder tratar y realizar el seguimiento médico de los niños que nacen con estas patologías.

En este post responde a algunas de las dudas más frecuentes sobre el tema y transmite un mensaje de confianza para las familias de estos niños y niñas:

¿Cuál es la causa?
Las cardiopatías congénitas se deben a una alteración genética. Hoy en día no se conocen las mutaciones genéticas concretas que provocan cada tipo de cardiopatía, se cree que son de origen poligénico y hay algunas alteraciones cromosómicas que se relacionan con las mismas de una forma muy frecuente como el síndrome de Down, de Patau o de Edwards . No se ha demostrado de forma clara que estén relacionada con la exposición a agentes externos como, como el tabaco, contaminación o las radiaciones ni tampoco a infecciones maternas.

¿Pueden ser hereditarias?
La posibilidad de transmisión a la descendencia o de recidiva de otro defecto congénito en un nuevo embarazo es en general baja.

¿Cuáles son las más frecuentes?
Las cardiopatías congénitas se caracterizan por la presencia de malformaciones estructurales en el corazón. Se conocen más de 100. La buena noticia es que la inmensa mayoría requieren una intervención mediante cirugía cardiaca no compleja o cateterismo intervencionista e incluso algunas solo precisan hacer un seguimiento. Este tipo se denominan cardiopatías leves. Son, por ejemplo, la comunicación interventricular o interauricular y el ductus arterioso persistente. Son aquellas en las que el corazón tiene orificios o comunicaciones en la paredes que separan las cavidades del corazón o entre sus vasos.

¿Cuándo es necesario operar?
En las cardiopatías moderadas (hay de muchos tipos) el niño precisará cirugía cardiaca con circulación extracorpórea en periodo neonatal o en los primeros meses o años de vida Sin embargo, gracias a los avances de los últimos años actualmente tenemos muy buenos resultados y los niños y niñas afectados tienen muy buena calidad de vida a largo plazo . La supervivencia es muy alta, más del 95%, Aunque a veces puede ser necesario realizar otra intervención cuando el niño es mayor o en la edad adulta. Por último, están las más severas, en que faltan partes estructurales clave, como la válvula mitral, un ventrículo, o incluso la mitad de del corazón. En estos casos, la mortalidad es mas elevada, en torno a un 20% a 20 años de seguimiento. Estos niños pueden tener una calidad de vida aceptable, pero requieren diversas intervenciones quirúrgicas, y casi siempre un trasplante cardiaco a largo plazo.

Una vez detectado el problema, ¿se puede saber cuál va a ser la evolución?
Nosotros, ya en la etapa prenatal, explicamos a las familias todo lo que sabemos o podemos prever: qué enfermedad tiene su hijo, qué cirugías y tratamientos y seguimiento médico se hará, qué calidad de vida tendrá, qué tipo de deportes podrá practicar y, si es una chica, si podrá afectarle a la hora de concebir y dar a luz un hijo.

¿Hay algo que se pueda hacer para prevenir su desarrollo?
Desafortunadamente, hay pocas cosas que se puedan hacer para la prevención. Hay medicamentos que sí que pueden tener un impacto, como el litio, que se administra a personas con trastorno bipolar. Hoy en día sabemos que la alimentación de la madre y el ejercicio pueden afectar el riesgo cardiovascular de su hijo a largo plazo pero no puede causar-le una cardiopatía congénita. En mujeres con factores de riesgo, como padecer una cardiopatía, tener antecedentes familiares de cardiopatía congénita, tener una malformación en otro órgano, marcadores ecográficos de riesgo o que padecen alguna enfermedad autoinmune, se hacen ecocardiografías fetales a las 15-16 semanas de gestación para descartar que padezcan cardiopatías.

¿Qué seguimiento hay que hacer a posteriori?
Depende del tipo de cardiopatías y cada caso. En las leves, a veces basta con hacer un control cada 2 o 3 años. En el resto se controlan anualmente con distintos tipos de pruebas, y en casos graves pueden precisar seguimiento muy frecuente. Durante el seguimiento, algunos niños precisan tratamiento médico, nuevas cirugías o realizar cateterismos y estudios electrofisiológicos para tratar arritmias.

¿Qué significa tener un soplo en el corazón?

“Soplo es una palabra que no se utiliza bien”, explica la Dra. Ferrer, “porque no es ninguna dolencia, sino el nombre que se usa para describir un sonido anómalo que emite el corazón cuando se escucha con el fonendo”. Puede haber muchos tipos de sonidos diferentes, y algunos no están relacionados con alteraciones patológicas. A veces, lo que se oye es solo una vibración de las válvulas, que a menudo cuando el niño crece, desaparece.
En ocasiones el soplo si que puede ser debido a una cardiopatía porque exista una comunicación o porque una válvula no funcione bien. Para valorarlo, por tanto, es fundamental realizar una ecocardiografía para averiguar la causa que lo provoca y si precisa tratamiento.