Une équipe du Service de Reproduction de Dexeus Mujer, dirigée par l’embryologiste Lluc Coll, a réalisé une étude observationnelle prospective afin de déterminer si la prévalence d’embryons en mosaïque dans les cycles avec dépistage préimplantatoire pour aneuploïdies (PGT-A en anglais) est associée à la méthodologie utilisée pour la biopsie du trophectoderme. Des études antérieures avaient suggéré que la technique de biopsie pouvait donner lieu à des résultats artéfactuels compatibles avec le mosaïcisme. L’étude de Dexeus Mujer a été menée dans un seul contexte de FIV-PGT-A entre mai 2019 et mai 2021. Les biopsies de trophectoderme ont été analysées par séquençage massif.

L’incidence du mosaïcisme a été analysée en fonction de la méthodologie utilisée pour la biopsie (nombre d’impulsions laser appliquées et obtention de la biopsie par pulling vs. flicking), du temps entre la biopsie et la mise en tube de l’échantillon (min) et du temps de cryoconservation de l’échantillon jusqu’à l’amplification (jours). Comme objectif secondaire, la relation entre la méthodologie utilisée pour la biopsie et les résultats cliniques des blastocystes euploïdes transférés a également été étudiée.

Les résultats ont révélé qu’aucune des variables analysées n’est associée à la prévalence du mosaïcisme. Par conséquent, les auteurs suggèrent que, tant que la biopsie est réalisée selon des procédures standardisées et de haute qualité, aucune approche spécifique n’augmente le mosaïcisme artéfactuel. De même, les résultats cliniques après le transfert d’embryons euploïdes ne sont pas liés à la méthodologie utilisée pour la biopsie.

Schéma de blastocystes mosaïques

Étude de référence :
The effect of trophectoderm biopsy technique and sample handling on artefactual mosaicism
Coll L, Parriego M, Carrasco B, Rodríguez I, Boada M, Coroleu B, Polyzos NP, Vidal F, Veiga A.
Assist Reprod Genet. 2022 Jun;39(6):1333-1340. doi: 10.1007/s10815-022-02453-9.